一例子宫内膜类子宫内膜癌病例，由于TMEM178B与BRAF的融合，最终发展为致命的神经内分泌癌

《International Cancer Conference Journal》：A case of endometrioid carcinoma of the endometrium that progressed to lethal neuroendocrine carcinoma as a result of TMEM178B-BRAF fusion

子宫内膜癌早期预后良好，但存在基因突变导致侵袭性进展罕见病例。38岁女性确诊为IA期低级别子宫内膜样癌，行生育保存治疗后发生肝转移，病理显示神经内分泌癌特征，免疫组化检测ER-、Synaptophysin+、CgA+。基因检测发现TMEM178B-BRAF融合及PIK3CA亚克隆突变，并与原发灶共有的ARID1A、CTNNB1突变。本研究首次报道子宫内膜样癌向神经内分泌癌转化并伴随TMEM178B-BRAF融合的病例。

　　

摘要

子宫内膜癌在早期发现并得到适当治疗时，通常预后良好，尤其是在接受保留生育能力治疗的年轻女性中。然而，少数病例可能会因新的基因改变而出现意外的恶性进展。一名38岁的女性被诊断为IA期I级子宫内膜类癌，这一诊断基于子宫内膜刮片检查、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）的结果。在接受保留生育能力的治疗期间，肿瘤发生了全身性转移，她在治疗第112天去世。对肝脏转移灶的病理检查显示，该肿瘤在形态上与原发子宫内膜肿瘤不同，在免疫组化检测中表现为雌激素受体阴性、嗜铬粒蛋白A阳性和突触素阳性，因此被诊断为神经内分泌癌。基因检测发现肝脏转移灶存在TMEM178B-BRAF融合以及亚克隆PIK3CA突变，同时她还携带与原发子宫内膜肿瘤相同的ARID1A和CTNNB1突变。这是首例子宫内膜类癌因TMEM178B-BRAF融合而转变为高级别神经内分泌癌的病例报告。