患有脊髓脊膜膨出及其他脊柱发育异常的儿童中睡眠相关呼吸障碍的患病率及风险因素

《Sleep Medicine》：Prevalence of sleep-related breathing disorders in children with myelomeningocele and other spinal dysraphisms and risk factors

脊髓空洞症患儿睡眠呼吸障碍患病率达20.7%，长期累积患病率41.5%。危险因素包括打鼾（OR=10.18）、肥胖（OR=3.48）、高位神经节段损伤（OR=4.94）及年龄增长（OR=1.17/年）。建议对MMC患儿实施年龄分层筛查，重点关注打鼾及神经节段损伤水平。

　　### 睡眠相关呼吸障碍在脊髓脊膜膨出患儿中的高发性及风险因素分析

脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele, MMC）是一种严重的先天性脊柱发育异常，通常伴随脊髓和神经组织的异常暴露，导致多种生理功能障碍，包括运动、感觉、泌尿系统及认知能力等方面的问题。此外，MMC常与Chiari畸形类型II（CM II）共存，其特征为小脑蚓部和脑干下移，导致脑脊液流动受阻，并可能引发一系列临床症状。随着对这种疾病的认识不断深入，研究者发现，睡眠相关呼吸障碍（Sleep-related Breathing Disorders, SRBD）在MMC患儿中具有重要的临床意义。这些呼吸障碍不仅可能导致生命危险的呼吸暂停，还可能影响患儿的日常生活，如白天嗜睡、行为问题以及神经认知功能的下降。

SRBD在MMC患儿中的高发性引起了医学界的广泛关注。已有研究指出，SRBD在MMC患儿中的发生率高达20%-81%，远高于普通儿童群体（1%-10%）。这一现象提示，对于MMC患儿，常规的睡眠监测是必要的，以识别潜在的呼吸障碍并采取相应的干预措施。然而，目前尚无统一的指南明确指出何时以及如何频繁地进行睡眠研究。因此，有必要进一步探讨SRBD的发生率及其相关风险因素，以便制定更加科学和个性化的筛查策略。

在本研究中，我们回顾性分析了2008年至2018年间在图宾根大学医院接受睡眠研究的82名MMC及其它脊柱发育异常患儿的临床数据。研究结果显示，20.7%的患儿在首次睡眠研究中被诊断为SRBD，而经过随访后，这一比例上升至41.5%。这表明，尽管部分患儿在初始评估中未发现异常，但随着年龄增长，仍有相当一部分人出现了SRBD。这一结果强调了在MMC患儿中进行长期睡眠监测的重要性。

### SRBD的发生率及影响因素

研究进一步分析了SRBD的发生与多种临床特征之间的关系。其中，功能性脊髓损伤水平较高和存在脊髓空洞症（Syringomyelia）被发现是SRBD发展的显著风险因素。功能性脊髓损伤水平越高，呼吸障碍的发生率也越高，而脊髓空洞症则与呼吸障碍的持续恶化有关。此外，肥胖和打鼾也被识别为SRBD的重要预测因素，尤其是在年龄较大的儿童中，肥胖对SRBD的影响更为显著。

值得注意的是，虽然打鼾是SRBD的常见临床表现，但本研究发现，即使在无明显打鼾症状的患儿中，SRBD也可能存在。这提示，打鼾并非唯一或最敏感的筛查指标，需结合其他临床评估手段进行综合判断。此外，研究还发现，年龄的增长与SRBD的发生率呈正相关，这一现象可能与MMC患儿在成长过程中出现的生理变化有关，如神经系统发育不全或呼吸系统功能的逐步减弱。

在儿童群体中，功能性脊髓损伤水平较高的患者更可能发展为SRBD。这一结果与临床观察相符，即脊髓损伤越严重，对呼吸系统的干扰越明显。此外，脊髓空洞症，尤其是颈椎部位的空洞，也被发现与SRBD的发生密切相关。这可能与空洞对脑干的压迫和影响有关，进而干扰呼吸节律的调节。

### SRBD的临床表现与筛查建议

SRBD的临床表现多种多样，包括打鼾、白天嗜睡、注意力不集中等。然而，许多患儿在早期阶段并未表现出明显的症状，这使得SRBD的识别和干预变得困难。因此，建立系统的筛查机制对于早期发现和干预至关重要。本研究中，图宾根大学医院采用了一种基于年龄的筛查策略，即从出生后三个月开始，每年进行一次睡眠监测，直到六岁。对于年龄较大的儿童，若出现临床症状或在手术前后，也会进行睡眠监测。

这一筛查策略的实施使得研究者能够捕捉到更多的SRBD病例，从而揭示其高发性。研究结果表明，筛查的实施显著提高了SRBD的检出率，尤其是对于那些在初期未表现出明显症状的患儿。因此，建议所有MMC患儿都应接受定期的睡眠监测，以及时发现并处理潜在的呼吸障碍。

### 风险因素的识别与临床意义

除了功能性脊髓损伤水平和脊髓空洞症外，肥胖也被发现是SRBD的重要风险因素。这一发现与现有文献一致，即肥胖在OSAS（阻塞性睡眠呼吸暂停）的发生中起着关键作用。然而，对于功能性脊髓损伤水平较高的患儿，体重管理可能更具挑战性。因此，针对这类患儿，应考虑更个性化的体重管理策略。

此外，打鼾作为SRBD的典型症状，其存在与呼吸障碍的发生密切相关。然而，打鼾并不总是出现在所有SRBD患儿中，这提示临床医生应综合考虑其他潜在的危险信号。例如，某些患儿可能在没有明显打鼾的情况下，仍然存在呼吸障碍，这需要通过更全面的睡眠监测来识别。

研究还指出，年龄的增长与SRBD的发生率呈正相关，这可能与MMC患儿在成长过程中出现的神经和生理变化有关。因此，建议在不同年龄段进行有针对性的筛查，以确保早期发现和干预。此外，研究发现，某些儿童在随访过程中出现了SRBD的恶化，这提示长期监测的重要性，特别是在脊髓损伤较重或存在脊髓空洞症的患儿中。

### 临床建议与未来研究方向

基于本研究的结果，建议对所有MMC患儿进行常规的睡眠监测，以及时发现潜在的呼吸障碍。这一建议不仅适用于新生儿和婴幼儿，也适用于年龄较大的儿童。通过定期的睡眠监测，可以更准确地评估SRBD的发生率，并识别出那些在初期未表现出明显症状的患儿。

此外，研究强调了在制定筛查策略时，应考虑年龄和风险因素的综合影响。例如，对于功能性脊髓损伤水平较高的患儿，应增加筛查频率，以及时发现呼吸障碍的迹象。同时，针对肥胖的患儿，应采取有效的体重管理措施，以降低SRBD的风险。

未来的研究方向应包括对SRBD发生机制的深入探讨，以及开发更有效的筛查和干预策略。此外，还需进一步研究不同年龄阶段的SRBD发生率及其影响因素，以便制定更加精准的筛查方案。通过这些研究，可以更好地理解SRBD的临床表现和风险因素，从而提高诊断的准确性和干预的效果。

总之，本研究揭示了SRBD在MMC患儿中的高发性，并指出了功能性脊髓损伤水平、脊髓空洞症、肥胖和打鼾作为重要的风险因素。这些发现为制定更有效的筛查和干预策略提供了科学依据，同时也强调了在MMC患儿中进行常规睡眠监测的必要性。通过这些措施，可以更好地保护患儿的健康，提高其生活质量。