DEAF1在树突和突触发育中的作用：对神经发育障碍的启示

《Journal of Neurochemistry》：The Role of DEAF1 in Dendritic and Synaptic Development: Insights Into Neurodevelopmental Disorders

本研究揭示DEAF1在皮质神经发育中调控树突结构及突触功能，其缺失导致突触密度下降和兴奋性降低，可能与电压门控钠钾通道异常相关，为神经发育障碍机制提供新见解。

　　

摘要

DEAF1既具有转录激活剂的功能，也具有抑制剂的功能，并且与神经发育障碍（NDDs）有关；然而，其在神经元发育中的作用仍不完全清楚。在这项研究中，我们探讨了DEAF1在皮质发育中的作用，特别关注神经元结构以及其对突触功能和神经元活动的贡献。体外分析表明，在DEAF1缺陷的海马神经元中，树突发育受到抑制，而轴突发育未受影响。通过利用子宫内电穿孔技术进行的急性敲低实验，我们进一步证明，在迁移后的小鼠皮质神经元中敲低DEAF1会导致树突分支减少和树突棘密度降低，但不会显著影响神经元迁移或轴突延伸。这些发现表明，DEAF1在神经发育中的主要作用与皮质成熟的后期阶段相关，尤其是在树突和突触发育方面。此外，电生理分析显示，敲低DEAF1会降低兴奋性和抑制性突触传递。同时，神经元兴奋性也显著降低，这提示电压门控钠通道和/或钾通道可能存在功能障碍。总体而言，我们的研究结果揭示了DEAF1在树突和突触发育中的关键作用，为理解与DEAF1相关的神经发育障碍的细胞和功能机制提供了新的见解。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。