一名年轻女性患者的皮肤出现逐渐扩大的凹陷性压痕

《International Journal of Women's Dermatology》：An enlarging tender skin depression in a young adult female

特发性局限性脂肪萎缩（ILIL）女性高发，与遗传、激素、代谢差异相关，该病例首次报道ILIL合并类风湿性关节炎（RA），显示自愈倾向及免疫机制可能参与脂细胞破坏。

　　

关于女性及其家庭的这一主题，我们了解些什么？

• 一些局部性脂肪萎缩症表现出明显的女性性别偏倚。
• 此外，这些疾病在女性中还伴随着更严重的代谢并发症。
• 目前尚不清楚这种性别偏倚的原因。可能的致病因素包括遗传、激素和代谢等方面的差异。
• 需要进一步的研究来更好地理解脂肪营养不良的病理机制。

这篇文章对女性及其家庭有哪些新的信息？

• 特发性局部性萎缩性脂肪萎缩症是一种罕见但通常能自限的皮肤病。
• 早期识别可以避免不必要的侵入性检查和治疗。
• 特发性局部性萎缩性脂肪萎缩症的致病因素可能包括女性性别和潜在的炎症状况。

引言

特发性局部性萎缩性脂肪萎缩症（ILIL）是一种罕见的疾病，其特征是局部脂肪丧失，但没有明显的炎症或可识别的病因。¹ 由于文献中报告的病例数量有限，ILIL的临床过程和管理方法仍不甚明了。我们介绍了一例患有类风湿性关节炎（RA）的年轻女性患者的病例。

病例

一名22岁的女性患者，过去6年来一直通过羟氯喹控制着她的类风湿性关节炎。她右下背部出现了一个持续5个月的压痛性肿块。就诊时，她还在使用依那西普治疗，但该病变的出现比开始使用依那西普早一个月。她否认该区域受过外伤或注射，且依那西普注射并未在肿块部位进行。她表示一个月内曾多次将手机放在后口袋中，但无法回忆起其他可能对该区域造成压力的情况。之前使用他克莫司软膏和局部类固醇治疗无效。检查发现该肿块为紫色，大小为5厘米×5厘米，边界清晰，属于萎缩性病变（图1A）。ANA、ENA10和dsDNA抗体检测结果均为阴性。对5个月前的活检标本进行复查发现，汗腺周围脂肪组织出现萎缩，但没有胶原透明变性。在病变出现5个月后，我们进行了第二次活检，结果显示病变周围有脂肪萎缩，但没有发现脂肪膜炎或硬化的迹象（图2A）。免疫组化检查显示存在CD68阳性巨噬细胞（图2B）。

图1：

初次就诊时，病变为边界清晰的圆形萎缩性凹陷，大小为5厘米×5厘米（A）；3个月后再次就诊时，凹陷大小为5.5厘米×6厘米（B）。(C)和(D)显示病变在初次就诊后4个月和8个月时出现了自发性改善。

图2：

组织病理学检查：(A)皮下脂肪小叶明显萎缩，由萎缩的脂肪细胞组成，无炎症浸润（苏木精-伊红染色，8倍放大）。(B) CD68免疫组化显示萎缩的脂肪组织中存在少量巨噬细胞（8倍放大）。

初次评估3个月后，患者报告病变范围扩大，中心有压痛感（图1B），体重减轻了30磅，关节疼痛加剧。患者将皮肤凹陷处压痛加剧与关节疼痛加重联系在一起。在病变出现8个月后，我们在病变周围进行了第三次活检，结果显示皮下脂肪小叶边缘的脂肪细胞发生萎缩，而中心脂肪细胞大小相对正常。未发现巨噬细胞。虽然考虑使用霉酚酸酯治疗，但由于初次活检后一个月内病变大小和深度有所改善，因此暂未采用该方案（图1C和D）。尽管皮肤凹陷有所改善，患者仍持续感到间歇性关节疼痛。

讨论

脂肪营养不良是一组遗传性或获得性的疾病，可分为全身性、部分性和局部性。²

虽然大多数病例由外伤、注射或炎症（如脂肪膜炎）引起，但ILIL没有明确的触发因素。^{1 3} ILIL通常影响近端肢体和臀部，其中75%的病例涉及臀部。¹⁴组织病理学上，ILIL的特点是脂肪细胞缺失或萎缩，且无炎症，尽管在早期阶段可能会观察到脂肪膜炎。³多项研究指出存在CD68阳性巨噬细胞，这提示这些细胞可能在脂肪小叶萎缩过程中起作用。⁴自发性消退较为常见，因此初期观察可能是合适的处理方式。对于难治性病例，使用局部钙调神经磷酸酶抑制剂或系统性抗疟药或糖皮质激素等免疫抑制剂可能有一定疗效¹

我们的病例是一名年轻女性的ILIL病例，这与文献中关于局部性脂肪萎缩症存在女性性别偏倚的报道一致。¹³

⁴某些类型的脂肪营养不良患者还可能伴有更严重的代谢并发症。⁵可能的致病因素包括生理、遗传、激素和代谢方面的差异。⁵需要进一步研究以更好地理解脂肪营养不良中的性别差异机制。 同样，目前尚不清楚患者的类风湿性关节炎病史是否对其病情有所影响。自身免疫性疾病与其他获得性的全身性和局部性脂肪营养不良有关。^{2可以推测，对脂肪细胞抗原的免疫反应可能导致巨噬细胞浸润、细胞因子释放和脂肪细胞破坏。23}据我们所知，这是首例同时患有类风湿性关节炎和ILIL的病例。 ^{在该患者中，我们未发现皮肤凹陷与开始使用依那西普治疗之间存在关联。依那西普是在皮肤病变出现约1个月后开始使用的，且并未在病变附近注射。} ILIL较为罕见，但由于其常能自限，实际发病率可能被低估。¹需要更多的研究来明确其风险因素、临床表现和管理策略。早期识别有助于避免不必要的侵入性检查和治疗。

利益冲突

无。

资助

无。

研究批准

已获得患者的书面知情同意，允许发表本案例报告及附带图片。所有可识别的患者信息均已匿名处理。

作者贡献

MO：撰写并完成初稿。KZY：撰写并完成初稿。TN：撰写并完成初稿。MPC：审阅和编辑。MN：审阅和编辑。

患者同意

已获得所有包含照片的患者们的书面知情同意。