伪装成皮肤乳腺癌的穆勒氏瘤

《International Journal of Women's Dermatology》：Mullerian tumor masquerading as cutaneous breast cancer

乳腺癌患者乳房皮肤转移性Mullerian carcinoma的罕见病例及鉴别诊断意义。皮肤转移癌常误诊为乳腺癌复发，需结合激素受体、HER2及PAX-8、WT-1等特异性标志物进行鉴别。

　　

关于女性及其家庭的这一主题，我们了解哪些情况？

• 乳腺癌和妇科癌症是女性面临的主要健康问题，偶尔会转移到皮肤。
• 当出现皮肤转移时，确定转移源可能具有挑战性，因为某些妇科癌症的激素受体特征与乳腺癌难以区分。

这篇文章对女性及其家庭有哪些新的信息？

• 妇科癌症可以转移到乳房。这些恶性肿瘤可能类似于原发性、复发性或转移性乳腺癌，从而导致诊断困难并可能延误治疗。
• 这个病例强调了一种独特的转移性苗勒管癌的表现形式，最初表现为乳房病变，并指出皮肤转移可能是内部恶性肿瘤的首次表现。
• 由于该患者有乳腺癌的既往史，因此需要进行额外的诊断测试以确定乳房转移的来源。
• 除了乳腺癌外，皮肤科医生在处理乳房皮肤上怀疑有转移性病变时，还应考虑将妇科恶性肿瘤纳入鉴别诊断范围内。

引言

乳腺癌向皮肤的转移较为罕见，通常由原发性乳腺癌引起。¹

卵巢癌和腹膜癌通常会在腹腔内及局部淋巴结转移，但它们也可能偶尔转移到乳房皮肤和组织。²³ 在这些情况下，区分转移源以进行适当的治疗可能具有挑战性，因为乳腺癌和妇科癌症都可能表现出激素受体阳性。本文报告了一名患者，她有乳腺癌的既往史，但最初的症状是乳房皮疹，后来被诊断为新的苗勒管癌。

病例报告

一名89岁的女性出现双侧乳房皮疹，病程为1个月。她的病史显示15年前曾患有I期雌激素受体（ER）阳性、孕激素受体（PR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的浸润性导管癌。她接受了肿块切除术、放疗和他莫昔芬治疗，并一直处于缓解期。8个月前的乳腺X光检查结果正常。

乳房上散布着红色至紫色的、边界不清的薄斑块（图1）。这种表现令人担心乳腺癌复发或放射性血管肉瘤的可能性。左侧乳房皮肤的活检显示血管淋巴管间隙中有粘连细胞，形态上与淋巴管内癌一致（图2A）。这些细胞ER阴性（<1%），PR阳性（40%），HER2阳性（3+）。胸部、腹部和盆腔的计算机断层扫描显示广泛的腹膜癌病変、腹水、双侧卵巢肿块和弥漫性淋巴结肿大。她的病情被判断为乳腺癌复发，随后开始使用曲妥珠单抗/帕妥珠单抗治疗。

图1：

乳房和胸部散布着红色至紫色的、边界不清的硬结斑块。

图2：

病理学和免疫组化分析。(A) 乳房活检标本的病理学发现，显示血管淋巴管间隙中有明显的恶性粘连细胞（100倍放大）。(B) 腹水的细胞学检查显示类似的恶性细胞（200倍放大）。(C) 乳房活检（上图，100倍）和腹水细胞学（下图，200倍）中的细胞均表达苗勒管肿瘤标志物Wilms’ tumor 1和paired-box基因8。

两个月后，她的腹水情况恶化。腹腔穿刺液的细胞学检查显示高度恶性细胞（图2B），这些细胞ER阴性，PR阳性（5–10%），HER2阳性（3+）。进一步的免疫组化检测显示paired-box基因8（PAX-8）和Wilms’ tumor 1（WT-1）（图2C）的表达，同时这些细胞不表达GATA-结合蛋白3（GATA-3）和乳腺球蛋白。这一特征与高级别苗勒管癌的细胞相符。鉴于这些意外的细胞学结果，对原始的左侧乳房活检标本进行了额外的免疫组化分析，同样显示PAX-8和WT-1阳性（图2C），而GATA-3和乳腺球蛋白表达为阴性。WT-1和PAX-8的共同表达在苗勒管癌中很常见，但在乳腺癌中几乎不存在。^{4 结合她的临床表现，这些结果提示乳房的皮肤转移很可能是由原发性苗勒管癌引起的，而非乳腺癌。由于HER2表达阳性，继续使用曲妥珠单抗/帕妥珠单抗进行治疗。她在一年后因该疾病去世。}

讨论

乳腺癌向皮肤的转移是一种罕见现象，尤其是对于那些由于BRCA1/2突变而具有多种激素受体相关恶性肿瘤风险的患者，诊断起来可能较为困难。^{34 激素受体状态和HER2表达可能无法有效区分乳腺癌与其他妇科肿瘤。5 WT-1和PAX-8的表达，同时伴有乳腺球蛋白和GATA-3的阴性表达，是苗勒管来源肿瘤的典型特征，有助于明确诊断。4 在评估异常的乳房皮疹时，皮肤科医生应考虑将继发性转移性恶性肿瘤纳入鉴别诊断范围，特别是当存在全身症状时。如果怀疑卵巢或妇科转移，检测PAX-8、WT-1、乳腺球蛋白和GATA-3可能有助于确诊。确定皮肤转移的来源至关重要，这可能有助于发现隐匿的肿瘤，正如本病例所示。准确确定产生转移的原发部位对于确保适当的治疗和采取最佳治疗策略至关重要。}

利益冲突

无。

资金支持

无。

研究审批

本研究遵循了密歇根大学医学院机构审查委员会的建议和指南。

作者贡献

ACH和RLC获取并解释了原始的免疫组化照片。GCH、ACH、RLC和EAP准备了图表并撰写了手稿。

患者同意

作者获得了患者近亲的书面同意，允许使用患者的照片和医疗信息进行在线发表，同时患者理解这些信息可能会通过搜索引擎公开获取。患者同意书未提供给期刊，而是由作者保留。

致谢

作者感谢患者及其家属允许使用照片和信息。