KMT2A::NRIP3融合基因在首例B细胞急性淋巴细胞白血病病例中的发现

《Journal of Pediatric Hematology/Oncology》：KMT2A::NRIP3 Fusion Gene in the First Reported Case of B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

KMT2A::NRIP3融合在B-ALL中罕见发现，起源于11号染色体近端倒位，WGS确认断裂点位于KMT2A内含子8和NRIP3内含子1，伴MYC致病突变，且NRIP3对CCND1的调控在AML与B-ALL中存在差异。

　　

摘要通俗语言总结

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背景：

KMT2A基因的重排主要由平衡易位引起，只有极少数情况是由11号染色体长臂上的缺失或倒位导致的。

观察结果：

我们报告了一例罕见的KMT2A::NRIP3融合阳性B-ALL病例，该病例是通过全转录组测序（WTS）发现的，其原因是11号染色体的近端倒位。全基因组测序（WGS）分析显示，KMT2A::NRIP3融合的断裂点位于KMT2A基因的第8内含子和NRIP3基因的第1内含子深处，并伴有MYC基因中的致病热点突变（p.Pro74Leu）。此外，我们发现NRIP3可能在急性髓系白血病（AML）中负调控Cyclin D1（CCND1），但在B-ALL患者中则没有这种作用。

结论：

这种罕见的KMT2A::NRIP3融合基因不仅存在于儿童AML患者中，也存在于B-ALL患者中。

通俗语言总结：本研究报道了一例通过全转录组测序发现的B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）病例，该病例具有KMT2A::NRIP3融合。这种融合是由11号染色体的近端倒位引起的，相比易位，这是一种较为罕见的机制。全基因组测序显示融合断裂点位于KMT2A和NRIP3基因的特定内含子中，并伴有MYC基因的突变。有趣的是，NRIP3在急性髓系白血病（AML）中对Cyclin D1的调控方式可能与B-ALL不同。这一发现扩展了人们对KMT2A::NRIP3融合的认识，表明它不仅存在于儿童AML中，也存在于B-ALL中。

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