一种与左心室非致密化、心脏传导系统疾病、室性心律失常及突发性心脏死亡相关的Ryanodine受体2基因变异

《Cardiology in the Young》：A ryanodine receptor 2 gene variant associated with left ventricular non-compaction, cardiac conduction disease, ventricular arrhythmias, and sudden cardiac death

该病例为3岁无症状男童，因近亲结婚史基因检测发现Ryanodine受体2基因纯合突变，合并三束支阻滞及左心室肥厚，经埋藏式除颤器治疗后提示基因型与临床表现关联。

　　

摘要

本文介绍了一例3岁无症状男童的病例。该患儿此前已经失去了两位兄弟，并被发现携带纯合子型的Ryanodine受体2基因突变。初步的心电图检查显示患者存在右束支传导阻滞、一度房室传导阻滞以及左前半束支传导阻滞（三束支传导阻滞），超声心动图检查发现左心室的心肌小梁结构异常增厚。由于患者的父母为近亲结婚，因此在基因检测中通过临床外显子测序发现了Ryanodine受体2基因中的纯合子错义突变。鉴于患者的家族病史，医生为其植入了双腔式心外膜植入式心脏复律除颤器（ICD）。该病例强调了对于具有显著家族病史且携带Ryanodine受体2基因突变的患者的治疗过程，这种突变通常与儿茶酚胺相关性多形性室性心动过速相关，旨在提高人们对这种疾病的认识。

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