自闭症中的肠道病原体与细胞因子谱：一项多生物样本分析

《APMIS》：Gut Pathogens and Cytokine Profiles in Autism: A Multi-Biosample Analysis

本研究分析了ASD儿童免疫、微生物及基因表达特征，发现血清IL-6、TNF-α显著升高，肠道菌群失调（以大肠杆菌为主），基因表达与血清细胞因子水平高度相关，IL-6和TNF-α具有潜在诊断价值。

　　

摘要

本研究旨在探讨自闭症谱系障碍（ASD）儿童在免疫、微生物及基因表达方面的变化，并评估这些变化作为诊断标志物的潜力。共有30名参与者参与了研究，其中20名患有ASD（15名男性，5名女性），10名为健康对照组。研究人员收集了他们的唾液、血液和粪便样本。通过ELISA方法检测了血清中的细胞因子（IL-1β、IL-6、IL-17A、TNF-α）水平。使用RT-qPCR技术分析了血液和唾液中的相关基因表达情况。通过16S rRNA测序技术对粪便样本中的细菌进行了鉴定。通过ROC曲线评估了细胞因子的诊断准确性。研究发现，25%的ASD患者家族有唐氏综合征病史。粪便培养共分离出31种细菌，主要为大肠杆菌（23株）和弗格森埃希菌（5株），其中包括一些肠出血性菌株。ASD患者的血清细胞因子水平显著高于对照组（平均值±标准误差，单位：pg/mL）：IL-1β为2275.9 vs 429.3；IL-6为109.9 vs 47.6；IL-17A为1457.7 vs 963.6；TNF-α为367.2 vs 148.8（p<0.01）。各细胞因子之间存在显著的相关性，ROC分析显示它们具有很好的诊断潜力。基因表达结果与血清检测结果一致，而唾液中的细胞因子表达存在差异。细胞因子表达与血清蛋白水平密切相关。该伊拉克研究群体中的ASD特征表现为强烈的炎症反应和微生物群失衡，其中IL-6和TNF-α可能作为潜在的生物标志物。这些标志物值得进一步研究，以用于早期诊断和针对性干预。

利益冲突

作者声明不存在任何利益冲突。