一名无法言语的患者出现大量心包积液并伴有心包填塞生理现象，但其诊断被延误

《Annals of Internal Medicine: Clinical Cases》：Delayed Diagnosis of a Massive Pericardial Effusion With Tamponade Physiology in a Patient Who Was Nonverbal

19岁非语言发育迟缓患者因持续咳嗽、吞咽困难及心动过速入院，经影像学及超声心动图检查确诊为巨大心包积液伴填塞，紧急穿刺引流后治愈，凸显非语言患者诊断需结合客观数据及排除其他病因。

　　这是一个关于一名19岁男性患者的罕见病例，他因发育迟缓和无心脏病史而长期未能确诊为大量心包积液伴心包填塞。心包填塞是一种不常见的医疗急症，通常由急性心包积液引起，但若积液持续积累，可能会导致更严重的后果。本案例中，患者表现出典型的心包填塞超声心动图特征，并且心包积液量巨大，因此其诊断过程尤为复杂。对于无法表达主观症状的非语言患者，使用非语言线索、进行广泛检查，并依赖客观数据来指导诊断方法至关重要。

心包填塞可以由急性心包积液引起，即使积液量仅为50 mL也可能导致临床症状。然而，心包的顺应性允许随着时间推移，积液量逐渐增加。在超声心动图中，心包积液大于20 mm被视为较大的积液。典型的心包填塞超声心动图征象包括扩张、充盈的下腔静脉（IVC）（最早、最敏感的征象）、右心房收缩期塌陷、二尖瓣和三尖瓣流入速度变化，以及右心室舒张期塌陷（最特异且典型的最后出现的征象）。这些征象对于早期识别心包填塞具有重要意义，尤其是在患者无法提供详细病史的情况下。

在目前的医学指南中，对于无法提供病史的成年患者，尤其是那些存在显著发育迟缓的情况，缺乏明确的推荐意见。相关文献多关注疼痛作为主要症状，而对于不以疼痛为主要表现的患者，其诊断和管理存在明显不足。因此，在处理非语言患者时，依赖客观数据进行诊断成为关键。

患者是一名19岁男性，患有染色体11q13缺失导致的全球性发育迟缓、非语言后遗症以及Lennox-Gastaut综合征。他最初因吞咽困难就诊，随后在门诊多次就诊，主要症状为咳嗽和食物拒绝。在第一次就诊时，医生认为可能是胃食管反流，因此开具了H2受体阻断剂。之后，患者再次就诊，症状加重，并伴有呼吸困难，医生再次认为是反流，并增加了药物剂量。然而，大约在症状出现后的8周，患者最终因症状持续恶化而就诊急诊。此时，他的生命体征显示体温为36.4°C，心率125次/分钟，血压132/100 mmHg，呼吸频率16次/分钟。初步实验室检查显示血红蛋白下降了4 g/dL，存在阴离子间隙代谢性酸中毒，轻度转氨酶升高，以及红细胞沉降率和C反应蛋白升高。没有明显的阳性体检发现，如周围水肿，且呼吸道病毒检测为阴性。胸部X光显示心脏增大。

随后，患者被收治入院，并接受了包括胃肠科和言语-语言病理学的评估，以处理他的吞咽困难。然而，评估中未发现明显异常。在入院的第二天，再次进行胸部X光检查，结果显示心脏仍增大。患者在整个住院期间持续出现心动过速，并逐渐出现低血压，平均动脉压从80s降至60s。同时，转氨酶水平进一步升高，天门冬氨酸转氨酶和丙氨酸氨基转移酶分别为574和373。由于患者出现低血压、心动过速和转氨酶升高，医生考虑了急性腹部病理，并进行了腹部计算机断层扫描（CT），结果显示大量心包积液、双侧胸膜积液以及腹水。此外，还发现明显的IVC和肾静脉扩张，肝脏呈异质性增强，提示右心功能不全和心包填塞。再次进行经胸超声心动图检查，显示心包积液最大直径为6 cm，并且心包填塞征象包括扩张的IVC、右心房收缩期和右心室舒张期塌陷，以及二尖瓣和三尖瓣的呼吸性流入速度变化。

患者接受了紧急心包穿刺和心包引流，共排除了约3 L的出血性液体。由于怀疑存在潜在的自身免疫性疾病，医生进行了广泛的风湿科检查，但结果为阴性。细胞学检查未发现恶性细胞。感染性检查显示单纯疱疹病毒IgM血清滴度阳性，以及高度阳性肠道病毒滴度，因此患者被治疗为病毒性心包炎，使用了布洛芬和秋水仙碱。在初始诊断后的两个月，再次进行经胸超声心动图检查，发现心包积液重新积聚，但程度为中度。医生重新开始使用非甾体抗炎药和秋水仙碱进行治疗，心包积液逐渐消退。在初始就诊后的两年多时间里，患者病情稳定，无进一步的心包疾病症状，且重复的超声心动图检查显示心包积液完全消退。

在本案例中，所有四种典型的心包填塞超声心动图征象均被观察到。IVC扩张且充盈，而非塌陷。此外，在多个视角下均观察到右心房和右心室的塌陷。同时，观察到二尖瓣流入速度在吸气时下降28%，而三尖瓣流入速度在吸气时上升44%。这种变化可能与心包积液引起的右心房舒张功能受限有关。吸气时，胸腔内压力降低，从而在一定程度上补偿了右心房舒张充盈的障碍。然而，右心室在吸气时的充盈增加可能导致早期舒张期二尖瓣流入速度减慢。尽管大量心包积液在经胸超声心动图中通常被定义为直径超过2 cm，但本案例中观察到的6 cm心包积液，伴有约3 L的引流体积，是非常罕见且严重的。

非甾体抗炎药和秋水仙碱是治疗心包疾病的主要方法。类固醇在难治性病例中被使用，但可能与复发率增加有关。而新型药物如白细胞介素-1受体拮抗剂也显示出一定的治疗效果。在处理非语言患者时，主要依靠家庭护理者的主观信息，但许多相关文献集中于识别疼痛线索，如发声变化、面部表情和社会行为。然而，在本案例中，这种调整变得困难，导致了诊断的延迟。对于不以疼痛为主要症状的非语言患者，相关证据有限，进一步增加了诊断和管理的复杂性。无论最初的临床表现如何，客观数据的评估在处理非语言患者时至关重要。

在患者住院期间，他的窦性心动过速被主要归因于体液减少，尤其是在其摄入不足的背景下。这是他在急诊就诊时唯一的明显异常生命体征。由于患者的临床表现非特异性，其客观检查主要依赖于影像学。然而，随着病情的发展，如心动过速和低血压的加重，这提示了更严重的、尚未诊断的病理。回顾性分析显示多种证据：从心功能不全引起的转氨酶升高、胸部X光显示的心脏增大、炎症标志物升高以及急性血红蛋白下降，均与心包积液伴心包填塞相一致。此外，患者的初始症状为吞咽困难，这在心包积液导致的食管受压情况下较为罕见，主要在案例报告层面被提及。虽然这不是典型的发现，但在结合患者的其他症状以及没有其他病理解释其吞咽困难的情况下，进一步支持了心包积液作为诊断的可能。这一方面强调了在临床表现复杂的情况下，避免过早关闭诊断的可能性，并识别潜在的锚定偏见的重要性，这导致了本案例中的诊断延迟。如果在早期进行更全面的评估，可能会提供更多的线索，解释患者的症状。同样，在住院期间对大量数据的深入调查也可能有助于更早的诊断。

综上所述，本案例强调了在病史有限的情况下，客观数据和细致评估的重要性。患者的客观异常并不完全符合最初的推测，即胃食管反流，而进一步的广泛检查和鉴别诊断最终得出了正确的诊断。本案例提供了两个重要的学习点：首先，它展示了一种罕见但严重的心包积液病例，清晰地呈现了相关的超声心动图特征，并指出了这种常见疾病的一种罕见表现，即吞咽困难；其次，它提供了关于处理发育迟缓患者的诊断方法的独特挑战的见解。在处理这类患者时，需要更加谨慎地分析所有可能的线索，并避免过早得出结论，以确保及时发现和治疗潜在的严重疾病。