子宫肌瘤女性血清中TNFα水平调节的遗传位点

《Bulletin of Experimental Biology and Medicine》：Genetic Loci of TNFα Level Regulation in Blood Serum of Women with Uterine Fibroids

血清TNFα水平与子宫肌瘤患者复杂基因型相关联，发现特定基因组合（如TNF-308GG/VEGF-2578CA）显著升高或降低TNFα浓度，揭示了多基因协同调控纤维瘤发生的分子机制。

　　

研究了109名子宫肌瘤患者血清中的TNFα含量。无论疾病的临床参数如何，细胞因子浓度范围为4.65至25.88 pg/ml，但这些浓度与具有不同结构和功能特征的基因型有关（TNFA、IL1B、IL4、IL6、IL8、IL10、IL17A、VEGFA、MMP2、MMP3、MMP9）。研究发现，多个基因相互作用影响血清TNFα的生成水平。具体而言，一方面，基因型TNF-308GG/VEGF-2578CA与高水平的TNFα呈正相关（OR = 10.00，p_cor = 0.0274）；另一方面，四个多态性的组合基因型TNF-308GG/TNF-238GG/VEGF-2578AA/MMP2-1306CC与低水平的TNFα密切相关（OR = 25.00，p_cor = 0.0469）。这些研究结果有助于更好地理解子宫肌瘤的遗传易感性机制，这可能与基因组中某些特定基因组合的存在有关，而这些基因组合在该疾病的发生过程中起着关键作用。