75种蜜蜂基因组揭示转座子多样性及其对基因组进化的影响

《BMC Genomics》：A comparative analysis of transposable element diversity and evolution across 75 bee genomes

本研究针对蜜蜂中转座子(TE)的进化规律尚不明确的问题，通过比较75种蜜蜂的高质量基因组，系统分析了TE的多样性与进化动态。研究发现蜜蜂TE含量差异显著(4.4%-82.1%)，且与基因组大小呈正相关，同时发现TE丰度与多化性等生活史特征存在显著关联。该研究为理解TE在昆虫基因组进化中的作用提供了重要见解，对揭示重复DNA的进化机制具有重要意义。

　　

在基因组学研究领域，转座子(Transposable Elements, TEs)一直被视为"暗物质"，尽管它们占真核生物基因组的很大部分，但其在物种进化中的具体作用仍不清楚。蜜蜂作为最重要的传粉昆虫类群，具有丰富的物种多样性和独特的社会行为特征，是研究TE进化的理想模型。然而，此前的研究主要集中于社会性蜜蜂物种，形成了"蜜蜂基因组TE含量较低"的片面认识，未能全面反映蜜蜂TE的真实多样性。

为填补这一空白，Cook等研究人员在《BMC Genomics》上发表了题为"A comparative analysis of transposable element diversity and evolution across 75 bee genomes"的研究论文。该研究通过对75种蜜蜂和6种泥蜂的高质量基因组进行系统分析，揭示了蜜蜂TE的惊人多样性及其对基因组进化的深远影响。

研究团队采用多种关键技术方法开展此项工作。首先，利用Phyluce流程从基因组中提取2,508个超保守元件(Ultraconserved Elements, UCEs)，构建了可靠的蜜蜂系统发育树。其次，采用Earl Grey和RepeatModeler2/RepeatMasker两种流程进行重复序列注释，确保结果的可靠性。通过Kimura双参数(Kimura 2-parameter, K2P)距离分析评估TE的进化历史，使用BUSCO(Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs)评估基因组完整性，并采用系统发育广义最小二乘法(Phylogenetic Generalized Least Squares, PGLS)分析TE与功能性状的关联。

研究结果

蜜蜂基因组中TE含量的多样性

研究发现蜜蜂重复元件含量存在显著差异，从Apis dorsata的4.4%到Xylocopa violacea的82.1%。值得注意的是，传统上称为"短舌蜂"的科(Andrenidae、Halictidae和Colletidae)比"长舌蜂"(Apidae和Megachilidae)具有更高的重复元件含量。LTR反转录转座子是蜜蜂中最常见的TE类型(平均8.1%)，其中Gypsy超家族最为普遍(平均5.9%)。DNA转座子为第二常见的TE类群(平均4.6%)，而LINEs(平均4.1%)和SINEs(仅在两个近缘种中检测到)相对较少。

TEs对基因组大小的贡献

研究证实重复元件含量与基因组大小存在显著正相关关系。PGLS分析显示，总重复元件含量与基因组组装大小的R²_pred为0.876，TE含量与基因组大小的R²_pred为0.639。进一步分析发现，LINEs、LTRs和DNA转posons均与基因组大小呈显著正相关，表明多种类型的重复元件共同推动了蜜蜂基因组大小的变异。

转座历史和活性分析

TE景观图分析显示，所有研究的蜜蜂基因组中都含有与共识序列无差异的TE拷贝，表明存在近期或持续的TE活动。特别值得注意的是，在近期分化的姐妹种Bombus bifarius和Bombus vancouverensis(冠群年龄约0.34百万年)中发现了Gypsy元件活性的显著差异，表明TE在较短进化时间内即可产生明显的基因组变异。

TEs与蛋白质编码基因的关联

通过分析TE相关的BUSCO基因，研究发现不同蜜蜂物种中与TE相邻或插入的基因数量存在较大差异(5-112个)。Lasioglossum属的物种具有最多的TE相关BUSCOs，这些物种在社会性行为上表现出反复的转化，为研究TE与社会性进化的关系提供了线索。

功能性状与总重复元件丰度的相关性

研究发现多化性(每年产生多个世代)与较低的重复元件含量显著相关，而单化性、地下筑巢、寡食性与较高的重复元件含量相关。社会性蜜蜂表现出较低的重复元件含量，这一发现即使在控制系统发育关系后仍然显著，表明生活史特征对基因组大小进化具有重要影响。

讨论与结论

本研究推翻了此前"蜜蜂基因组TE含量较低"的观点，揭示了蜜蜂TE的惊人多样性及其对基因组大小变异的重要贡献。研究结果表明，蜜蜂基因组大小的差异主要源于重复元件的积累，而非低拷贝DNA的变化，这为C值悖论(C-value enigma)提供了新的证据。

TE景观分析表明，蜜蜂基因组中不仅存在古老的TE残留，还存在近期活跃的TE，特别是LTR Gypsy元件。在密切相关的物种对中发现的TE活性差异，提示TE可能在物种形成和适应性进化中发挥作用。例如，分布于高海拔地区的Bombus vancouverensis中较高的TE活性可能与其对热度和降水适应相关。

研究发现的多化性与较小基因组大小的关联，支持了"基因组精简"假说，即需要快速发育的物种可能面临选择压力，倾向于维持较小的基因组。相反，发育周期较长的物种可能积累更多的重复DNA。

尽管本研究在蜜蜂TE研究方面取得了重要进展，但平均15.1%的未分类重复序列表明，对蜜蜂重复元件的认识仍需进一步深入。随着更多高质量基因组数据的产生，蜜蜂作为研究TE进化与生态适应关系的模型系统，将继续为理解基因组进化机制提供重要见解。

这项研究不仅丰富了我们对蜜蜂基因组结构的认识，也为理解TE在生物适应性和物种形成中的作用提供了重要线索。在生物多样性丧失的背景下，研究TE对物种适应环境变化的潜力显得尤为重要，为保护传粉昆虫资源和维持生态系统功能提供了基因组学基础。