痛风性关节病伪装为炎症性关节炎：一例合并心力衰竭中年女性的多系统受累病例启示

《Rheumatology Advances in Practice》：P033?Severe gouty arthropathy masquerading as inflammatory arthritis in a middle-aged mixed ethinicity woman with heart failure: a complex multisystem presentation

本推荐介绍了一例罕见且复杂的痛风病例，该病例挑战了痛风典型 demographics 的传统认知。研究人员针对一名表现为对称性小关节关节炎、疑似血清阴性类风湿关节炎的中年女性，开展了病因诊断与综合管理策略的主题研究。结果证实其为严重多关节性痛风伴广泛痛风石，高尿酸血症（Hyperuricaemia）是其系统性损害（包括心脏功能障碍）的核心。研究得出结论，及时启用别嘌呤醇（allopurinol）等降尿酸治疗（urate-lowering therapy）不仅改善了关节症状，更与心功能（EF 从 17% 恢复至 54%）的显著恢复相吻合。此案例的意义在于强调了在非典型人群中保持对痛风诊断警觉性的重要性，并揭示了高尿酸血症潜在的系统性病理生理作用。

　　

在风湿病学领域，痛风（Gout）长期以来被普遍认为是一种主要影响中老年男性的疾病，典型表现为急性单关节炎。然而，临床现实正不断挑战这一固有印象。特别是在女性、年轻人群以及具有不同种族背景的患者中，痛风的临床表现可能极不典型，常常伪装成其他类型的炎症性关节炎，如类风湿关节炎（Rheumatoid Arthritis），从而导致诊断延迟或误诊。这种诊断上的困境不仅影响了患者的关节健康，更值得警惕的是，越来越多的证据表明，高尿酸血症（Hyperuricaemia）——痛风的病理生理基础——与心血管疾病，尤其是心力衰竭（Heart Failure），存在着密切的关联。这种系统性影响使得痛风的诊疗超越了单纯的关节范畴，成为一个涉及多学科的复杂医学问题。发表在《Rheumatology Advances in Practice》上的这篇病例报告，正是通过展示一例极其复杂的中年女性痛风病例，深刻揭示了上述挑战，并为临床实践提供了宝贵的见解。

为了明确诊断和探索高尿酸血症的系统性影响，研究人员对本例患者进行了全面的临床评估与管理。关键技术方法包括：1）对患者临床症状（如对称性小关节肿痛）和体征（可见痛风石）进行详细采集与检查；2）利用实验室检测技术系统评估血清尿酸水平、肾功能指标（如肌酐、eGFR）、炎症标志物（CRP）以及自身抗体（如RF、抗-CCP、ANA）；3）应用心脏超声（Echocardiogram）评估心脏结构与功能（如射血分数EF、瓣膜反流情况）；4）借助影像学技术，特别是超声和磁共振成像（MRI），对受累关节（如踝关节）进行深入检查，以确认痛风石沉积并排除其他病因。

Case description

患者为一名49岁具有非洲和白种欧洲德国人混合族裔背景的女性，因持续三个月的对称性小关节关节炎（累及掌指关节）和左踝肿胀就诊。她有三年的严重月经过多病史，并因此导致缺铁性贫血（血红蛋白低至59 g/L）。在就诊前六个月，她因贫血继发了心力衰竭，心脏超声显示双心室扩张、严重三尖瓣反流，射血分数（EF）严重降低至17%，B型利钠肽（BNP）水平显著升高（12099 pg/mL）。经过静脉补铁、输血等纠正贫血治疗后，她开始服用呋塞米（furosemide）、比索洛尔、达格列净等药物治疗心力衰竭。初次风湿科就诊时，她的C反应蛋白（CRP）为23 mg/L，肌酐88 μmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）为70 mL/min。三个月后，患者出现对称性掌指关节肿胀和急性肾损伤（肌酐升至139 μmol/L，eGFR降至39 mL/min），但此时CRP正常（4.9 mg/L）。体格检查发现了对称性滑膜炎、左踝巨大肿胀以及手指和脚趾上可见的痛风石。血清尿酸水平高达672 μmol/L，而类风湿因子、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、抗核抗体（ANA）、可提取核抗原（ENA）抗体和抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）均为阴性。鉴于高尿酸血症和痛风石，临床诊断倾向于痛风。随后停用了可能加重高尿酸血症的呋塞米，并启动了别嘌呤醇和秋水仙碱治疗，别嘌呤醇的剂量根据肾功能和尿酸水平进行滴定调整。

结果分析

通过上述临床过程和研究方法，本研究得出了以下关键结果：

1. 1.
   诊断确认：血清尿酸显著升高结合特征性的可见痛风石，以及超声和MRI影像学证实踝关节周围存在痛风石沉积，最终明确了严重痛风性关节病的诊断，排除了血清阴性类风湿关节炎等其他炎症性关节炎。
2. 2.
   治疗反应：在停用呋塞米并启动降尿酸治疗（别嘌呤醇）和抗炎治疗（秋水仙碱）后，患者的关节症状和痛风石得到显著改善。一个月后的复查显示，尿酸水平从672 μmol/L降至358 μmol/L。
3. 3.
   心功能恢复：与关节症状改善同步，心脏超声显示患者的心功能出现了戏剧性恢复，双心室功能恢复正常，射血分数（EF）从17%提升至54%，仅存在轻微的三尖瓣反流。
4. 4.
   病程随访：在初始评估后六个月，患者因病毒感染经历了一次痛风复发，但通过调整秋水仙碱和别嘌呤醇剂量成功控制，表明疾病在有效管理下可控。

讨论与结论

本病例的讨论部分深刻剖析了其多重意义。首先，它强有力地说明了痛风在女性、年轻患者和非典型族裔人群中的表现可以极不典型，对称性多关节炎很容易被误诊为类风湿关节炎。这要求临床医生必须拓宽鉴别诊断的思路，对高尿酸血症保持高度警惕，尤其是在血清学检查阴性的情况下，体格检查发现的痛风石是至关重要的诊断线索。

其次，病例揭示了高尿酸血症的多因素性。本例患者的高尿酸血症可能由多种因素共同促成，包括输血相关影响、心力衰竭导致的组织低灌注、利尿剂（呋塞米）的使用以及急性肾损伤。这提示在复杂共病患者中，需要全面评估并管理所有可能导致尿酸升高的因素。

最为重要的是，本病例为高尿酸血症与心血管疾病，特别是射血分数降低的心力衰竭（HFrEF）之间的病理生理联系提供了生动的临床佐证。尽管相关性不等于因果关系，但本例中降尿酸治疗与心功能显著恢复在时间上的高度吻合，强烈提示尿酸可能在心肌功能障碍中扮演了某种致病角色。因此，积极控制高尿酸血症可能带来超越关节保护的心血管获益。

最后，讨论强调了影像学技术（如超声和MRI）在确认痛风石沉积、评估疾病负荷和指导治疗中的不可或缺的价值，尤其是在关节肿胀持续存在而诊断不明时。

综上所述，这篇发表于《Rheumatology Advances in Practice》的病例报告通过一例复杂的多系统疾病 presentation，凸显了痛风诊断在非典型人群中的挑战，揭示了高尿酸血症潜在的系统性影响，特别是对心脏功能的可能危害，并证明了早期识别和针对性降尿酸治疗所能带来的多重临床改善。它呼吁风湿科医生乃至全体内科医生更新对痛风的认识，在临床实践中更加积极主动地识别和管理高尿酸血症，以期实现更好的患者预后。