银屑病与未分化结缔组织病模拟无肌病性皮肌炎：一例误诊病例的启示与反思

《Rheumatology Advances in Practice》：P051?A case of psoriasis and undifferentiated connective tissue disease mimicking amyopathic dermatomyositis

本刊推荐：研究人员针对罕见病误诊问题，开展了一例最初诊断为临床无肌病性皮肌炎(CADM)的病例研究。通过详尽的临床复查与皮肤活检，最终确诊为银屑病伴未分化结缔组织病(UCTD)。此案例揭示了常见病模仿罕见病的诊断挑战，强调了在启动免疫抑制治疗前进行严格鉴别诊断的重要性，并指出治疗有效不能作为确诊依据。

　　

在风湿免疫学领域，准确诊断自身免疫性疾病始终是一项严峻挑战，尤其当临床表现不典型或多种疾病特征重叠时。无肌病性皮肌炎(CADM)作为皮肌炎的一种特殊亚型，其特征是出现典型的皮肌炎皮肤表现，如Gottron丘疹、Gottron征或向阳性皮疹，但缺乏近端肌无力的客观证据。由于其罕见性（预计发病率低于十万分之一），诊断很大程度上依赖于严格的临床标准。然而，现有诊断标准中关于皮肤发现的局限性已被文献指出，这为常见疾病模仿罕见病症埋下了伏笔。银屑病作为一种发病率高达约3%的常见炎症性皮肤病，其临床表现有时可与CADM的皮肤特征惊人地相似，导致潜在的误诊风险。这种误诊并非小事，它可能导致患者接受不必要、无效甚至可能有害的治疗方案。因此，深入剖析误诊病例，厘清鉴别诊断的关键点，对于提高临床诊疗水平具有至关重要的意义。

在此背景下，一篇发表于《Rheumatology Advances in Practice》的病例报告，由Tony Yap、Bryony Jones和Mariam Malik共同撰写，为我们提供了一个极具启发性的临床案例。该研究详细描述了一例最初被诊断为CADM，但历经十年随访后，通过细致的临床重新评估和皮肤活检，最终修正诊断为银屑病和未分化结缔组织病(UCTD)的完整过程。这项研究的意义在于，它生动地揭示了常见病如何精准地“伪装”成罕见病，并深刻反思了初始诊断中的潜在陷阱，为临床医生在面对类似复杂病例时提供了宝贵的经验教训。

为了清晰地展示这一诊断转变的过程和依据，研究人员主要依赖于回顾性分析该患者的完整病史、系统的临床检查以及关键的辅助检查结果。关键技术方法包括：1）全面的临床体格检查，特别关注皮肤损害的分布与特征（如眉毛处皮疹、肘膝部红斑块伴银屑样鳞屑、营养不良性趾甲）；2）广泛的血清学自身抗体检测，包括抗核抗体(ANA)、抗Ro-60、抗Ro-52、抗PmScl-75、抗PmScl-100等；3）影像学评估，如计算机断层扫描(CT)胸部/腹部/骨盆、手部和足部X光、大腿磁共振成像(MRI)、唾液腺超声和肺功能测试；4）高频超声检查用于评估手部关节滑膜炎情况；5）最为关键的诊断性操作——皮肤穿刺活检，由皮肤科医生执行，以获得组织病理学证据。

病例描述

研究人员首先回顾了患者的初始表现。患者为44岁男性，既往有“无肌病性皮肌炎”和I型血管性血友病病史，无自身免疫性疾病或银屑病家族史。大约十年前，他因疲劳、肌痛和关节肿胀影响日常生活而就诊。当时，其手部伸侧出现皮疹，被认为是Gottron丘疹，膝部和足部也有皮疹，但无近端肌无力。血清学检查显示抗核抗体(ANA)和抗Ro-60抗体阳性。基于皮疹和临床滑膜炎，他被诊断为无肌病性皮肌炎，并开始接受甲氨蝶呤和为期6个月的递减疗程泼尼松龙治疗，皮疹和关节痛随之改善。然而，两年后患者失访，并停止了治疗。

七年后，患者因类似症状复发一年而由全科医生转诊至风湿科。症状包括手背、肘、膝、跖骨和头皮的红色瘙痒性皮疹，伴有关节痛、干燥症状和间歇性劳力性呼吸困难。此次复查发现了更具鉴别意义的体征：皮疹累及眉毛但避开了眼睑；观察到红斑块上覆银白色鳞屑以及营养不良的趾甲。无脱发、光敏感、黏膜溃疡、吞咽困难、近端肌无力、周围性水肿或全身症状。肺部听诊清晰。

辅助检查结果

血清学检查显示，ANA、抗Ro-60、抗Ro-52、抗PmScl-75和抗PmScl-100抗体再次阳性。但抗双链DNA抗体、补体、类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、肌酸激酶(CK)、免疫球蛋白、尿酸、C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)均正常。广泛的影像学检查（CT胸部/腹部/骨盆、手部和足部X光、大腿MRI、唾液腺超声、肺功能测试）均未发现显著异常。右手超声显示多个关节存在滑膜炎，但无充血或侵蚀征象。

关键诊断转折

面对临床表现与初始诊断的不完全吻合，风湿科医生邀请皮肤科会诊。皮肤科医生注意到皮疹特征并非完全符合Gottron丘疹，于是进行了皮肤穿刺活检。组织病理学检查结果明确显示为银屑病。结合患者的关节痛、干燥症状、持续的皮肤银屑病表现以及多种自身抗体阳性，最终的临床印象更倾向于未分化结缔组织病(UCTD)。鉴于症状活动，患者重新开始接受甲氨蝶呤治疗。

讨论

研究人员在讨论部分深入分析了误诊的原因与启示。初始诊断为CADM是基于手部伸侧出现斑块样皮疹（符合Gottron丘疹的典型部位）以及存在与皮肌炎相关的自身抗体（如抗Ro-60，尽管其更常见于干燥综合征或狼疮等其他结缔组织病）。缺乏肌肉受累虽不典型，但在CADM中是可能的，初始治疗也遵循了CADM的指南，且皮疹对治疗有反应，这似乎进一步支持了初始诊断。

然而，当症状复发时，另一位风湿科医生发现了皮疹中存在与典型Gottron丘疹不符的特征（如银屑样鳞屑、特定分布），这成为推动进一步调查的关键。皮肤活检最终揭示了银屑病的真相。甲氨蝶呤和泼尼松龙对皮肌炎和银屑病均有效，因此治疗方案的相似性在一定程度上掩盖了诊断的偏差。

此案例突出强调了当临床表现不遵循经典模式时，挑战既往已确立诊断的重要性。在本例中，CADM的预期发病率极低（<1/100,000），而银屑病的发病率高达约3%，后者在统计学上是可能性大得多的病理改变。这也是一个重要的提醒：对免疫抑制药物的治疗反应本身并不能作为确诊的依据，应尽可能在诊断明确后再开始药物治疗。本例患者幸运地接受了对其真实病情（银屑病和UCTD）同样安全有效的治疗。但误诊可能导致患者接受不必要、无效甚至潜在危险的治疗。

结论

该病例报告通过一例长达十年的误诊修正历程，生动阐释了银屑病与未分化结缔组织病如何模拟无肌病性皮肌炎的临床表现。其核心结论在于，在诊断罕见自身免疫性疾病（如CADM）时，必须优先排除临床表现相似的常见病（如银屑病）。全面的皮肤检查（包括所有身体区域）、在不确定时积极寻求皮肤科会诊和进行皮肤活检，是避免误诊的关键步骤。同时，不能孤立地依赖血清学抗体结果或对治疗的反应来确认诊断，而应综合评估完整的临床图谱。最终，该研究强调了严谨的鉴别诊断和基于病理证据的确诊在风湿免疫病诊疗中的基石地位，对于提升临床实践的安全性与有效性具有重要的指导意义。