在热带环境下选育的萨能山羊（Saanen goats）中进行的基因组扫描，发现了与适应性特征和生产性能相关的候选基因

《Tropical Animal Health and Production》：Genome scan for runs of homozygosity in Saanen goats selected under tropical environments reveals candidate genes for adaptive and production traits

本研究基于巴西热带地区商业萨奈羊群937个个体的基因组数据，评估了自交程度和有效种群规模（Ne≈50），发现9个染色体上的ROH热点区域，包含与乳制品产量、繁殖能力、热应激适应及免疫应答相关的关键基因（如CSNK1G1、HSPA9等），揭示了人工或自然选择对热带萨奈羊适应性进化的影响。

　　

摘要

纯合子连续区（ROH）是由来自共同祖先的相同单倍型遗传下来的纯合基因座的连续片段。ROH热点可能是人工选择和/或自然选择过程的标志。本研究利用了在巴西热带环境中选育的937只萨能奶山羊个体的基因组信息，通过全基因组范围内的自合子频率和有效种群规模（Ne）评估来表征该群体的遗传多样性，并研究ROH热点，以确定在热带地区受到选择压力的基因组区域。该群体的近交程度相对较低，但有效种群规模（Ne）估计值接近50只，这对群体的长期遗传多样性至关重要，因此育种者需要特别关注Ne的监测。在7号、10号、11号、12号、13号、14号、18号和24号染色体上发现了9个ROH热点，这些热点携带与生产性能和适应性特征直接相关的基因。这些基因包括：与牛奶产量和蛋白质产量以及体细胞计数相关的基因（CSNK1G1、PCLAF、TRIP4、ZNF609、OAZ2、PIF1、PLEKHO2和PTGDR）；与繁殖相关的基因（ZNF609、OAZ2、PTGDR、GJA3、GJB2和GJB6）；与耐热性相关的基因（HSPA9、SIL1、CTNNA1、RNF17、ZMYM2、PARP4和XPO4）；以及与乳腺炎和其他感染相关的免疫系统响应基因（HCK、BPIFA1和BPIFB1）等。本研究中发现的这些与山羊生产性能和适应性特征遗传控制直接相关的基因位点，表明可能存在与萨能奶山羊适应热带生产系统相关的人工选择和/或自然选择过程。