法布里病中的肌钙蛋白升高：澳大利亚的视角

《Internal Medicine Journal》：Troponin rise in Fabry disease: an Australian perspective

本研究评估了澳大利亚法布里病队列心脏表现，发现高肌钙蛋白与左心室肥厚显著相关（P<0.0001），且与男性经典突变、心律失常及心脏衰竭风险升高有关（P<0.001），提示无需常规冠脉造影检查。

　　

摘要

背景

法布里病（Fabry Disease）是澳大利亚最常见的溶酶体贮积症，是一种多系统疾病，其特征是由于α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A）基因突变导致球三酰基神经酰胺（globotriaosylceramide）在体内积聚。

研究目的

本研究评估了澳大利亚法布里病患者的心脏表现，特别是肌钙蛋白水平升高与左心室肥厚（LVH）的超声心动图指标之间的关系。

方法

该研究在澳大利亚皇家墨尔本医院（Royal Melbourne Hospital）进行，数据收集截至2022年。从数据库中提取了患者信息，包括人口统计资料、肌钙蛋白水平、突变亚型、治疗史以及肾脏和心脏相关参数。

结果

102名患者中有87名符合纳入标准。肌钙蛋白水平升高的组别中，超声心动图显示的左心室肥厚指标显著更高（P

肌钙蛋白水平升高与年龄较大（P =?0.013）、男性性别（n =?20，占50% vs n =?11，占23%；P =?0.013）以及酶替代疗法的使用（n =?30，占75% vs n =?6，占13%；P P =?0.02）。肌钙蛋白水平升高的患者出现心律失常（n =?17，占42.5% vs n =?8，占17%；P =?0.004）、严重心力衰竭症状（n =?21，占53% vs n =?4，占8.5%；P n =?12，占14% vs n =?1，占1.2%；P =?0.001）的比例更高。

结论

法布里病患者中肌钙蛋白水平升高与心脏组织浸润导致的左心室肥厚密切相关，但在没有动态变化的情况下，不应自动进行侵入性冠状动脉检查。了解这种关联有助于避免对法布里病患者进行不必要的干预。