全球野生与栽培燕麦基因组结构揭示染色体变异驱动的种群分化与适应性进化

《Nature Communications》：Global genomic population structure of wild and cultivated oat reveals signatures of chromosome rearrangements

本研究通过基因分型测序(GBS)技术对全球9000多份六倍体燕麦种质进行基因组多样性分析，揭示了野生燕麦A. sterilis存在四个显著分化的种群结构，栽培燕麦A. sativa和A. byzantina具有独立的驯化起源。研究首次发现染色体1A/1C易位、7D倒位等结构变异与局部适应性显著相关，为多倍体起源、多重驯化及生殖隔离机制提供了新证据。该成果对燕麦种质资源利用和育种策略优化具有重要指导意义。

　　

作为全球重要的健康谷物，六倍体燕麦（Avena sativa L.）却因其复杂的基因组结构而长期处于基因组学研究滞后状态。野生近缘种A. sterilis作为栽培燕麦的祖先种，蕴藏着丰富的遗传多样性，然而其种群分化模式、染色体结构变异对适应性进化的影响等关键科学问题始终缺乏系统阐释。随着燕麦参考基因组的破译和基因分型测序(GBS)技术的成熟，开展大规模种群基因组分析的条件已然具备。

在这项发表于《Nature Communications》的研究中，Bekele等研究人员联合全球15个研究团队，对来自世界各地的9153份六倍体燕麦种质进行了迄今最大规模的基因组多样性分析。研究人员采用基因分型测序(GBS)技术，通过对PstI和MspI双酶切产生的简化基因组片段进行测序，获得全基因组范围内的单核苷酸多态性(SNP)标记。经过严格质控，最终获得包含8816份种质、19928个SNP位点的基因型矩阵(Matrix80)，用于后续种群结构、染色体变异等分析。

关键技术方法

研究采用参考基因组Sang V1进行GBS数据比对，通过稀疏非负矩阵分解(sNMF)和多维标度(MDS)分析种群结构。利用PCAdapt进行局部适应性基因组扫描，结合Lostruct方法检测染色体倒位。通过K-means聚类对结构变异区域进行单倍型分型，并与pan-genome数据整合验证。

数据特征与种群结构

研究整合的GBS数据集涵盖1727份野生燕麦和7089份栽培燕麦，SNP位点覆盖全部21条染色体。sNMF分析在K=21时最佳解析种群结构，野生种A. sterilis明确分为4个地理分化的种群(P02-P05)，其中P05种群（主要分布于伊朗、伊拉克等地）与栽培燕麦遗传距离最近。栽培种A. byzantina(P01)与A. sativa形成明显分化，支持其作为独立物种的分类地位。

栽培燕麦的多样性模式

北美燕麦品种在遗传多样性上显著高于欧洲品种，分布于多个种群且具有独特的地域适应性。例如P09种群以北美春燕麦为主，P07和P08分别代表澳大利亚和美国南部的冬燕麦类型。中国裸燕麦品种集中在P12种群，但遗传多样性相对有限。

染色体结构变异与适应性

研究检测到1769个与局部适应性相关的异常位点，集中在1A、1C、3C、4C和7D等染色体。Lostruct分析发现27个异常窗口，与PCAdapt结果高度一致。特别值得注意的是，7D染色体倒位和1A/1C易位被证实是驱动种群分化的关键因素。

7D染色体倒位的适应性意义

通过K-means聚类将7D染色体分为4种单倍型：7D-H1和7D-H2为非倒位型，主要存在于A. byzantina和地中海西部A. sterilis(P02)；7D-H3为倒位型，主导栽培燕麦和伊朗-伊拉克野生种群(P05)；罕见的7D-H4仅见于土耳其和中国地方品种。全基因组测序验证显示，倒位型单倍型与开花期延迟相关，解释了冬燕麦与春燕麦的适应性差异。

1A/1C易位的驯化印记

1AC-H1单倍型为北美品种特有，可能来源于合成六倍体Amagalon的基因渗入。栽培燕麦主要携带易位型单倍型，而A. byzantina保留非易位型，支持两者独立驯化的假说。

讨论与展望

该研究通过整合种群基因组学和pangenome分析，揭示了染色体结构变异在燕麦进化史上的核心作用。7D倒位和1A/1C易位不仅作为种群分化的遗传屏障，更通过抑制重组维持了适应性基因的成簇分布。研究提出三条驯化路径：A. byzantina从地中海西部野生种群(P02)驯化，保留短日适应性；A. sativa主要从伊朗-伊拉克野生种群(P05)驯化，获得倒位型7D-H3单倍型；中国和土耳其地方品种可能代表独立驯化事件。这些发现为利用野生资源进行育种提供了理论指导，基于结构变异的"数字化核型分析"方法可有效预测杂交亲和性，降低连锁累赘。未来应加强对未测序种群（如P02）的基因组解析，深入探究结构变异对重要农艺性状的调控机制。

研究的创新性在于首次在全球尺度上系统阐明了燕麦种群分化的基因组基础，将染色体结构变异与适应性进化直接关联，为多倍体作物进化研究建立了新范式。所提供的开放数据和可视化平台（https://graingenes.shinyapps.io/Avena_diversity/）将极大促进燕麦种质资源的研究利用。