一种NLRP3变异体可预防严重的COVID-19：炎性小体遗传学在SARS-CoV-2感染中的意外作用

《International Journal of Immunogenetics》：An NLRP3 Variant Protects Against Severe COVID-19: An Unexpected Contribution of Inflammasome Genetics in SARS-CoV-2 Infection

本研究通过病例对照分析发现，NLRP3基因rs35829419增益功能SNV与COVID-19重症相关死亡率降低显著相关，提示其可能作为宿主免疫反应的调控标志物。

　　

摘要

COVID-19由SARS-CoV-2病毒引起，其严重程度因个体而异，影响着全球各地的人们。症状范围从轻微到严重不等，其中呼吸衰竭是导致死亡的主要原因之一。免疫因素，特别是过度产生的细胞因子（如IL-18和IL-1β），对疾病的严重程度有显著影响。在这种情况下，NLRP3炎性小体（先天免疫系统的关键组成部分）对COVID-19的结局产生了影响。本研究探讨了NLRP3炎性小体中的单核苷酸变异（SNVs）与COVID-19严重程度之间的关联。研究采用病例对照设计，纳入了800名感染SARS-CoV-2的成年人，将其分为轻度/中度和重度/危重病例组。通过基于qPCR的基因分型技术评估了遗传关联。虽然未发现IL1B和CASP1基因中的SNVs与COVID-19严重程度之间存在关联，但多变量分析显示，NLRP3基因中的功能获得型SNV（rs35829419）与降低COVID-19相关死亡率具有保护作用。这些发现表明，NLRP3炎性小体中的遗传变异可能调节宿主对SARS-CoV-2的反应，为疾病预后提供了潜在的生物标志物。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。