波兰患者中急性髓系白血病的种系遗传易感性

《Leukemia & Lymphoma》：Germline predisposition to acute myeloid leukemia in polish patients

本研究纳入92例新发急性髓系白血病（AML）患者，检测KMT2A、SAMD9等5个基因胚系变异，发现1例致病性SAMD9变异及4例不确定意义变体，提示携带者确诊年龄更小（中位年轻6年），为遗传咨询和靶向治疗提供依据。

　　

摘要

本研究旨在识别急性髓系白血病患者中KMT2A、SAMD9、SAMD9L、ANKRD26和ATG2B基因的生殖系致病变异。研究共纳入92名患有新发急性髓系白血病（AML）的患者。其中一名患者的SAMD9基因中发现了一个新的、可能具有致病性的生殖系变异。此外，在另外四名患者中检测到了意义不明确的生殖系变异：一名患者的KMT2A基因、两名患者的ANKRD26基因以及一名患者的ATG2B基因中存在此类变异。携带生殖系变异的患者的AML诊断中位年龄比不携带变异的患者年轻6岁。识别这些易感基因有助于我们更深入地理解该疾病的发病机制，有助于识别高风险个体，为遗传咨询和患者管理提供依据，协助选择合适的异基因造血干细胞移植供体，并支持针对性治疗策略的研发。