利用SNP芯片数据以及亲子对中孟德尔不匹配的概念，检测Fleckvieh牛基因组中的半合子缺失

《Animal Genetics》：Detection of hemizygous deletions in the genome of Fleckvieh cattle using SNP chip data and the concept of Mendelian mismatches in parent–offspring pairs

SNP芯片数据分析揭示牛群中大量孟德尔失配源于缺失片段，通过亲本-后代配对检测到567,996个失配事件，可追溯至少数祖先，证实基于孟德尔不匹配的缺失检测在牛群体研究中成本低且有效。

　　

摘要

单核苷酸多态性（SNPs）可以作为遗传标记，用于识别个体之间的遗传差异。本研究的主要目的是利用SNP芯片数据和孟德尔不匹配的概念来定位含有缺失的基因组区域。该数据集包括298,850头Fleckvieh牛，主要来自奥地利和德国。动物基因分型使用Illumina 50K Bead Chip进行，共分析了40,144个常染色体SNP的数据。在298,850头牛中，267,393头的公牛基因型已知，56,546头的母牛基因型已知。数据分析使用了plink和SAS软件。检测到了大量（567,996个）由缺失引起的孟德尔不匹配现象，并且这些缺失的遗传特征可以追溯到少数祖先。研究表明，基于亲子对中的孟德尔不匹配来检测半合子缺失是一种有前景的方法，因为SNP芯片数据在牛群中的成本较低且易于获取。通过携带这些缺失的动物的全基因组序列数据，可以进一步确定缺失的确切位置和大小。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。