选择生长特性对Nellore雌性繁殖性状的影响：遗传参数与全基因组关联研究

《Journal of Applied Genetics》：Effect of selection for growth on reproductive traits in Nellore females: Genetic parameters and genome-wide association studies

Selection for post-weaning weight in Nellore cattle affects reproductive traits indirectly via birth weight遗传关联。研究通过ssGBLUP框架估计遗传参数，发现BIW和BW遗传力高（0.46,0.41），而DC和PR遗传力低（0.10）。NeS和NeT呈现BW和BIW上升趋势，而NeC在繁殖性状上更优。GWAS识别13个DC关联区域和9个PR关联区域，其中染色体14的多效性区域同时影响两性状。功能富集分析显示激素代谢、免疫调节和卵母细胞发育相关。

　　

摘要

本研究旨在通过以下方式评估断奶后体重选择对尼洛雷牛（Nellore cattle）繁殖性状的影响：(i) 估算出生体重（BIW）、选择时的体重（BW）、产犊天数（DC）和妊娠率（PR）的遗传参数及变化趋势；(ii) 进行全基因组关联研究（GWAS）、基因注释和功能富集分析，以揭示与DC和PR相关的基因组区域、候选基因、生物过程及代谢途径。数据集包含来自巴西塞尔塔奥济尼奥（Sert?ozinho）动物科学研究所（IZ）实验育种计划的12,865头尼洛雷牛，其中包括三个选育系：尼洛雷对照系（NeC，用于建立断奶后体重选择体系）、尼洛雷选育系（NeS，选育目标为较高的断奶后体重）和尼洛雷传统系（NeT，选育目标为较高的断奶后体重和较低的残余饲料摄入量）。经过质量控制后，共有2,326头牛的基因组数据和384,521个常染色体SNP标记可用。遗传参数采用ssGBLUP框架下的贝叶斯推断方法进行估算。1981年至2021年的遗传趋势是通过考虑基因组估计育种值（GEBVs）的线性回归得出的。加权单步GWAS（WssGWAS）被用来识别解释DC和PR超过1.0%加性遗传方差的基因组区域，随后对这些区域进行基因注释和功能富集分析。出生体重（BIW）和选择时体重（BW）的遗传力估计值较高（分别为0.46 ± 0.02和0.41 ± 0.02），而产犊天数（DC）和妊娠率（PR）的遗传力估计值较低（均为0.10 ± 0.02）。观察到BIW与DC之间存在中等程度的遗传相关性，尤其是在选育生长速度较快的系中（NeS：0.38 ± 0.12；NeT：0.56 ± 0.09）；相比之下，体重（BW）与繁殖性状的遗传相关性较弱，DC的相关性估计值分别为NeC为-0.11 ± 0.18、NeS为0.15 ± 0.15、NeT为0.36 ± 0.14，PR的相关性分别为NeC为0.25 ± 0.22、NeS为-0.12 ± 0.17、NeT为-0.44 ± 0.16。遗传趋势显示NeS和NeT系的体重（BW）和出生体重（BIW）呈持续增加趋势，而NeC系在DC和PR方面表现更为有利。GWAS分别识别出13个与DC相关的基因组区域和9个与PR相关的基因组区域，其中14号染色体上的多效性区域对这两种性状都有影响。关键候选基因包括PLAG1、MOS、MAPK13、MAPK14和FKBP5。功能富集分析揭示了与激素代谢、免疫调节和卵母细胞发育相关的生物过程。虽然选择增加生长速度并不直接损害繁殖性状，但由于BIW与DC在遗传上的相关性，这种选择会间接影响生育能力。

本研究旨在通过以下方式评估断奶后体重选择对尼洛雷牛繁殖性状的影响：(i) 估算出生体重（BIW）、选择时的体重（BW）、产犊天数（DC）和妊娠率（PR）的遗传参数及变化趋势；(ii) 进行全基因组关联研究（GWAS）、基因注释和功能富集分析，以揭示与DC和PR相关的基因组区域、候选基因、生物过程及代谢途径。数据集包含来自巴西塞尔塔奥济尼奥（Sert?ozinho）动物科学研究所（IZ）实验育种计划的12,865头尼洛雷牛，其中包括三个选育系：尼洛雷对照系（NeC，用于建立断奶后体重选择体系）、尼洛雷选育系（NeS，选育目标为较高的断奶后体重）和尼洛雷传统系（NeT，选育目标为较高的断奶后体重和较低的残余饲料摄入量）。经过质量控制后，共有2,326头牛的基因组数据和384,521个常染色体SNP标记可用。遗传参数采用ssGBLUP框架下的贝叶斯推断方法进行估算。1981年至2021年的遗传趋势是通过考虑基因组估计育种值（GEBVs）的线性回归得出的。加权单步GWAS（WssGWAS）被用来识别解释DC和PR超过1.0%加性遗传方差的基因组区域，随后对这些区域进行基因注释和功能富集分析。出生体重（BIW）和选择时体重（BW）的遗传力估计值较高（分别为0.46 ± 0.02和0.41 ± 0.02），而产犊天数（DC）和妊娠率（PR）的遗传力估计值较低（均为0.10 ± 0.02）。观察到BIW与DC之间存在中等程度的遗传相关性，尤其是在选育生长速度较快的系中（NeS：0.38 ± 0.12；NeT：0.56 ± 0.09）；相比之下，体重（BW）与繁殖性状的遗传相关性较弱，DC的相关性估计值分别为NeC为-0.11 ± 0.18、NeS为0.15 ± 0.15、NeT为0.36 ± 0.14，PR的相关性分别为NeC为0.25 ± 0.22、NeS为-0.12 ± 0.17、NeT为-0.44 ± 0.16。遗传趋势显示NeS和NeT系的体重（BW）和出生体重（BIW）呈持续增加趋势，而NeC系在DC和PR方面表现更为有利。GWAS分别识别出13个与DC相关的基因组区域和9个与PR相关的基因组区域，其中14号染色体上的多效性区域对这两种性状都有影响。关键候选基因包括PLAG1、MOS、MAPK13、MAPK14和FKBP5。功能富集分析揭示了与激素代谢、免疫调节和卵母细胞发育相关的生物过程。虽然选择增加生长速度并不直接损害繁殖性状，但由于BIW与DC在遗传上的相关性，这种选择会间接影响生育能力。