欧洲针对患有遗传性代谢疾病的儿童和成人的姑息治疗：一项未被充分利用的辅助治疗与护理服务

《Journal of Inherited Metabolic Disease》：Palliative Care for Children and Adults With Inherited Metabolic Disease in Europe: An Underutilised Service for Supportive Treatment and Care

遗传代谢病（IMD）患者欧洲姑息护理服务现状调查。通过MetabERN网络向92名医生发放问卷，发现87%的国家有姑息护理计划，但60%医生转介不足20%的终末期患者，且成人文献较少。主要问题包括转介机制不畅（30%机构无过渡方案）、多学科协作不足（仅67%成人医生进行预先照护计划）及认知偏差（仅38%儿科医生评估患者生命质量）。建议建立标准化转介流程、加强跨专科培训、推广生命终末期预嘱制度。

　　在欧洲，对于患有遗传性代谢疾病（IMD）的患者，姑息治疗应成为其随访过程中的重要组成部分，无论年龄和诊断结果如何。IMD是一类由基因突变导致的疾病，影响人体代谢途径、细胞运输及功能，这类疾病通常没有根治手段，因此许多患者在生命晚期或面临严重健康威胁时需要姑息治疗。本研究旨在调查欧洲IMD专家中心的姑息治疗组织与可及性，以及IMD医生对姑息治疗的经验。通过邀请MetabERN网络的103家机构参与调查，最终有来自23个国家的63家机构、共92位医生参与，这些医生主要负责IMD的临床管理。

调查显示，大多数国家（87%）已建立了国家层面的姑息治疗计划或策略，这表明姑息治疗在欧洲已经具备一定的政策基础。尽管如此，仍有相当一部分IMD患者未能获得及时的姑息治疗服务。对于儿童和成人的IMD患者，约有91%和89%的受访者表示他们可以接触到姑息治疗服务。然而，值得注意的是，许多医生对姑息治疗的适用范围存在误解，导致其使用率较低。例如，在过去五年中，有60%的医生表示他们仅将不到20%的已故患者转介至姑息治疗，这表明尽管姑息治疗在大多数IMD专家中心已建立，但其实际应用仍存在较大差距。

研究进一步探讨了IMD患者在姑息治疗中的需求，发现大多数IMD医生都采用了预先医疗计划（advance care planning），这一做法有助于医生与患者及其家属共同制定长期的治疗目标，并讨论生命维持治疗。这一过程不仅能够提升患者的生活质量，还能在生命末期避免不必要的医疗干预，减轻家庭负担。然而，调查也指出，医生在实施这一过程时，往往面临一定的挑战，包括对姑息治疗概念的误解、缺乏系统的培训以及对患者和家属的沟通不足。

在具体病例分析方面，调查共收集了284例被转介至姑息治疗的IMD患者，其中儿童占82%。最常见的疾病类型是溶酶体贮积病（LSDs）和与线粒体功能障碍相关的疾病，以及神经、呼吸、认知和消化系统等多系统合并症。尽管大多数医生认为IMD患者可以接受姑息治疗，但在实际操作中，仍有相当一部分医生未能及时转介患者。这一现象可能与医生对姑息治疗的认知不足、对患者病情评估不够全面，以及缺乏明确的转介标准有关。

从国家层面的姑息治疗组织来看，许多国家已经建立了完善的政策和指南，以确保姑息治疗服务的普及。然而，东欧国家在这一领域的进展相对缓慢，显示出区域间的不平衡。此外，尽管在大多数国家，姑息治疗的教育体系已经建立，但仍有部分国家未提供正式的教育课程。教育的缺乏可能导致医生在临床实践中对姑息治疗的理解不够深入，进而影响其应用。

在转介机制方面，超过70%的患者被转介至姑息治疗是由医院内的专科医生负责，而并非由IMD医生直接发起。这说明在某些情况下，IMD医生可能并未在早期阶段就将姑息治疗纳入患者的综合管理计划中。同时，关于儿童向成人姑息治疗服务过渡的流程，调查发现仅有一半的医生认为应在16-18岁之间完成过渡，而部分医生则认为患者在成年后仍应由儿科医生继续负责。这种过渡机制的不完善可能影响成年IMD患者获得连续性护理，进而影响其生活质量。

在姑息治疗服务的可及性方面，医院内提供的姑息治疗服务在儿童患者中更为普遍，而门诊服务则相对较少。这可能与儿童姑息治疗的早期整合有关，因为儿童姑息治疗通常更早纳入医疗体系，并且有更系统的支持网络。相比之下，成人姑息治疗的发展起步较晚，且在某些国家仍处于初步阶段。此外，调查显示，大多数IMD患者在转介至姑息治疗时，其预计寿命超过六个月，这表明早期转介在改善患者生活质量方面具有重要意义。

从IMD患者的需求来看，神经系统症状，如癫痫和肌张力障碍，是影响患者生活质量的主要因素。认知、呼吸和消化系统方面的合并症也较为常见。这些症状不仅对患者本人构成挑战，也对家庭成员的心理健康和生活质量产生深远影响。因此，姑息治疗不仅应关注患者的生理需求，还应包括心理支持、社会资源和家庭护理等方面。

调查还指出，IMD医生在转介患者时，往往基于患者的症状负担和预期寿命，而非单一的疾病类型。这意味着，姑息治疗的适用范围可能被低估，尤其是在那些被认为“可治愈”的疾病中。此外，部分医生认为，只有在生命末期或病情明显恶化时才考虑转介至姑息治疗，这与现代姑息治疗的理念不符，后者强调在疾病早期就介入，以全面改善患者的生活质量。

对于儿童患者而言，提前进行姑息治疗规划是确保其获得适当医疗支持的重要步骤。然而，一些医生在实施这一过程时，可能忽略了儿童的自主权，仅与家长进行沟通，而未能充分考虑到儿童的意愿。这在一定程度上限制了儿童患者在医疗决策中的参与度，影响了其生活质量。

综上所述，尽管姑息治疗在欧洲IMD专家中心中已具备一定的组织基础，但其实际应用仍存在诸多问题。医生对姑息治疗的认知不足、转介流程不完善、教育体系不健全以及对患者和家属的沟通不够深入，都是影响姑息治疗普及的重要因素。未来的研究应进一步探讨这些障碍，并探索如何提高医生对姑息治疗的接受度和实施能力，同时加强患者和家属的教育，以确保姑息治疗能够更广泛地惠及IMD患者。此外，还需要在政策层面推动姑息治疗的整合，确保其在IMD患者全生命周期中的应用，从而全面提升其生活质量及生命末期的尊严。