Idylla KRAS突变检测在生理盐水和细胞裂解液中对细针穿刺针头冲洗液的有效性验证（无需DNA提取）：与配对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤样本的比较

《Diagnostic Cytopathology》：Validation of the Idylla KRAS Mutation Test on Fine-Needle Aspiration Needle Rinses in Saline and Cytolyt Solution Without DNA Extraction: A Comparison With Paired FFPE Tumor Samples

分子检测技术可替代组织活检，KRAS突变分析对指导靶向治疗至关重要。本研究验证了Idylla平台直接检测FFPE样本中KRAS突变的可行性，通过对比30例FNA冲洗液（盐水/ cytolyt）与对应组织标本的检测结果，发现灵敏度100%，特异性100%，但需人工复核异常扩增曲线。

　　

摘要

对细针穿刺（FNA）冲洗液进行分子检测提供了一种简单、微创且成本效益高的替代组织活检的方法。在具有临床意义的生物标志物中，KRAS突变对于指导多种癌症类型的靶向治疗至关重要。全自动的Idylla平台能够直接从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本中进行分析，无需进行DNA提取。在本研究中，我们评估了将Idylla KRAS突变检测应用于用生理盐水和Cytolyt收集的FNA冲洗液的可行性。我们分析了30份来自27例结直肠腺癌和3例胰腺腺癌切除标本的FNA冲洗液（模拟FNA样本）。所有30份冲洗液均用生理盐水收集，其中18份还使用了Cytolyt（未使用Preservcyt处理）。经过细胞离心处理以评估细胞含量和肿瘤比例后，将冲洗液以2500转/分钟的速度离心5分钟以获得沉淀物。取50微升的沉淀物直接加入Idylla检测卡中。所有冲洗液的结果均与相应的FFPE肿瘤组织的Idylla KRAS突变检测结果进行了比较。在FNA冲洗液中一致检测到了KRAS突变，未出现假阴性或假阳性结果。有一个病例中，生理盐水冲洗液被自动变异检测系统错误分类为Q61K（实际应为G12D）。然而，扩增曲线复核确认其为G12D突变，而Q61K信号为异常。Idylla KRAS突变检测可以可靠地应用于生理盐水和Cytolyt中的FNA冲洗液，即使在肿瘤含量较高的样本中也能获得稳定的结果。不过，在这种情况下，仔细审查扩增曲线模式仍然非常重要。

作者声明

所有作者都对稿件的重要学术内容进行了严格审查，并最终批准了发表版本。所有作者均符合ICMJE的作者资格标准。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。