一名患有脊髓上皮样间叶瘤的儿科患者中，发现了一种罕见的CRTC1::NCOA2基因融合，并伴有新的NCOA2基因重排现象

12岁女孩因进行性背痛确诊腰椎局部肿块，免疫组化初诊为异型性脑膜瘤，分子检测揭示CRTC1::NCOA2融合，修正为上皮样间叶性肿瘤，该融合首次见于儿童脊髓肿瘤，预后意义待明确。

　　

摘要通俗语言总结

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我们报告了一例12岁女孩的病例，她主诉逐渐加重的背痛，检查发现腰椎有局部肿块。切除的组织表现为上皮样细胞，具有乳头状形态和高分裂活性。初步的免疫组化分析符合非典型脑膜瘤的诊断。然而，全面的分子谱分析检测到CRTC1与NCOA2的融合，并伴有新的NCOA2基因重排，因此修订诊断为具有CRTC1::NCOA2融合的上皮样间叶瘤。这种特定的融合仅在另外两例涉及腭部和膀胱间叶瘤的病例中被报道过。虽然CRTC1常与MAML2融合出现在黏液表皮样癌中，但NCOA2重排可见于多种实体瘤和血液系统恶性肿瘤。关于这些融合伴侣的预后意义，目前信息有限。这是首次在患有脊髓恶性肿瘤的儿童患者中报道CRTC1::NCOA2融合的病例。本文将讨论这种融合的机制意义及其对预后的影响。

通俗语言总结一名12岁女孩的背痛逐渐加重，检查发现腰椎有肿块。最初诊断为非典型脑膜瘤，进一步的分子检测发现罕见的CRTC1::NCOA2基因融合，因此修订诊断为上皮样间叶瘤。这种融合此前仅在两例涉及腭部和膀胱的病例中被发现。虽然CRTC1常与黏液表皮样癌相关联，但NCOA2重排可见于多种癌症。这是首次在儿童脊柱肿瘤中报道这种融合，其意义和对预后的潜在影响尚不清楚。

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