捕食性多型性进化的平行基因组机制揭示表型可塑性的遗传同化路径

《SCIENCE ADVANCES》：Genomic parallelism defines repeated evolution of an inducible offense

本研究针对资源多型性在适应环境变化中的进化机制这一核心问题，通过实验进化与人工选择相结合的方法，系统研究了捕食性线虫Pristionchus exspectatus口腔多型性的演化规律。研究发现，在捕食压力下，不同种群独立进化出相似的基因组分化模式，特别是在tbx-2基因调控区出现平行分化。通过CRISPR-Cas9基因编辑验证，证实调控序列变异可改变表型可塑性。该研究首次在实验进化框架下揭示了多型性进化的平行遗传机制，为理解表型可塑性与遗传同化的关系提供了新视角。研究成果发表于《Science Advances》。

　　

在自然界中，许多生物展现出令人惊叹的表型可塑性——同一基因型在不同环境下产生不同表型的能力。这种能力使生物能够快速适应环境变化，其中资源多型性尤为引人注目。资源多型性是指生物根据资源可获得性调整其取食结构的现象，如捕食性线虫能够根据食物来源发育出不同的口腔形态：微生物取食型(St)适合取食细菌，而捕食型(Eu)具有特化的牙齿结构，能够捕食其他线虫。

尽管表型可塑性在适应中具有明显优势，但其进化机制仍是进化生物学中的核心问题。特别是，可塑性本身如何进化？在长期选择压力下，可塑性是会增强还是会通过遗传同化（即原本由环境诱导的性状转变为遗传固定的过程）而丧失？这些问题亟待实验研究的验证。

为了回答这些问题，研究人员以捕食性线虫Pristionchus exspectatus为模型，开展了一项创新的实验进化研究。该研究通过比较实验进化（模拟自然选择）和人工选择（针对特定性状）两种策略，揭示了多型性进化的遗传基础。研究成果发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上。

研究采用了多种关键技术方法：实验进化设计包含22个重复种群，分别在富菌环境（对照）和限菌加猎物（捕食环境）中培养50代；全基因组池测序（Pool-seq）分析种群遗传分化；CMH检验识别平行进化位点；CRISPR-Cas9基因编辑验证候选基因功能；qPCR检测基因表达变化。实验种群来源于EMS诱变处理的P. exspectatus基础种群。

平行基因组分化揭示多型性进化路径

通过比较50代进化后种群的基因组，研究人员发现捕食环境种群与对照种群在多个基因组区域出现显著分化。重要的是，这些分化区域在不同重复种群间高度一致，表明进化存在平行性。研究人员鉴定出13个"分化岛屿"，这些区域分布在所有染色体上，不受重组率影响，表明它们是独立选择的结果。

小平行分化驱动大多型性变化

有趣的是，平行分化区域的等位基因频率变化幅度（F_ST）反而小于非平行（ idiosyncratic）分化区域。这表明即使是相对较小的等位基因频率平行变化，也足以引起表型可塑性的显著改变。

人工选择揭示性状固定与整体功能的权衡

为了区分整体适应度选择与特定性状选择的差异，研究人员实施了人工选择实验。经过20代只选择Eu型个体，选择系在祖先环境中也表现出极高的Eu型频率（雌虫96%，雄虫86%），接近遗传同化。这与实验进化种群形成鲜明对比，后者保持了更高的可塑性。

遗传平行性在实验进化与人工选择间高度重叠

基因组比较显示，实验进化与人工选择产生的平行分化区域存在显著重叠（39个窗口），表明自然选择确实针对与形态直接相关的基因位点。

T-box转录因子显示重复的顺式调控分化

在染色体III上的一个平行分化岛屿中，研究人员发现tbx-2基因上游调控区的单核苷酸多态性（SNP）在不同种群中平行分化。该区域在Pristionchus pacificus中被证实是活性增强子，其中单倍型"GCC"在捕食环境中频率显著升高。 motif分析显示，该单倍型包含完整的KLU-1/EGRH-1转录因子结合位点。

tbx-2表达在捕食环境进化种群中更高

qPCR分析显示，在捕食环境中进化且携带高频率"GCC"单倍型的种群，其tbx-2表达量显著高于对照种群，证实等位基因频率差异与表达水平相关。

tbx-2顺式调控变异改变环境敏感性

通过CRISPR-Cas9编辑P. pacificus同源增强子区域，破坏KLU-1/EGRH-1结合位点后，突变体在 normally 诱导St型的条件下仍保持较高的Eu型频率，表现出可塑性降低。这与实验进化中对照种群（可塑性较低）的模式一致。

研究结论与意义

这项研究通过创新的实验设计，揭示了多型性进化的遗传架构和预测性。研究表明，在整体功能约束下的实验进化（自然选择）与针对单一性状的人工选择会产生不同的进化结果：前者保持或增强可塑性，而后者容易导致遗传同化。

更重要的是，研究发现了平行进化的遗传基础——不同种群独立地在相同基因组区域产生分化，特别是与形态发育直接相关的基因调控区。以tbx-2基因为例，其调控区的变异通过改变转录因子结合位点，影响基因表达水平和表型可塑性。

该研究的意义在于：首次在实验进化框架下系统揭示多型性的平行进化机制；阐明整体功能约束如何维持表型可塑性；证实人工选择与自然选择在遗传基础上的异同；为理解表型可塑性在适应辐射和物种形成中的作用提供新视角。研究结果支持"遗传同化"理论，并表明多型性可以通过促进资源分配而加速适应进化。

这些发现不仅深化了我们对表型可塑性进化机制的理解，也为研究复杂性状的进化提供了新范式。随着更多研究在类似体系中的开展，我们有望揭示表型可塑性在生物多样性形成中的普遍规律。