基因祖源与自我报告种族/族裔的复杂关联及其对生物医学研究的影响

《Genetic Epidemiology》：The Complex Relationship of Genetic Ancestry With Self-Reported Race/Ethnicity

本研究针对种族/族裔自我报告与遗传背景之间的关联展开深入分析。来自Kaiser Permanente的研究团队基于GERA队列中97,671名参与者的数据，通过43,988个SNP进行基因分型，发现非欧裔群体的自我认同率随相应遗传成分增加而显著上升，而自报为白人者需具备较高欧洲/西亚祖源。尤其值得注意的是，自报美洲原住民的群体反而与欧洲遗传成分呈正相关。该研究对流行病学和生物医学中种族/族裔数据的解读具有重要启示。

　　

基因祖源与自我申报的种族/族裔之间存在着复杂而引人深思的关联。种族和族裔作为人口学建构指标，长期被用于生物医学研究——尤其是健康差异（health disparities）评估领域。然而这些标签究竟仅是社会建构，还是也具有生物学意义，始终存在广泛讨论。

研究人员利用北加州凯撒永久医疗集团的“成人健康与衰老遗传流行病学（GERA）”队列中97,671位参与者的数据，展开深入分析。通过全基因组基因分型芯片中43,988个单核苷酸多态性（SNP）位点，精准推定了每个人的遗传祖源构成。

他们发现了一个鲜明模式：当个体携带一定比例的非洲、东亚或美洲原住民遗传成分时，自我认同为非裔美国人、东亚裔以及拉丁裔的比例就显著上升。相比之下，只有在欧洲/西亚祖源占绝对主导时，个体才更倾向于自报为白人。也就是说，大多数基因混合者——即便是欧洲血统占多数的人——仍更愿意自我归入少数种族/族裔群体。

但一个突出的例外出现在自报为“美洲原住民”的群体中：他们的自我认同比例并不随美洲原住民遗传成分上升而提高，反而与欧洲祖源呈正相关。事实上，只有极少数自报为该身份的人确实具有可检测的美洲原住民遗传背景。

这一发现颠覆了我们以往对种族/族裔自我认同与遗传背景之间关系的认知，也为流行病学及生物医学研究中如何解读不同自我报告群体的数据带来了深刻启示。