先天性扩张型心肌病新生儿病例揭示FHL2基因新发突变(p.Arg131Cys)与新型表型（胆汁淤积性肝损伤及高铁蛋白血症）的关联

本研究报道一例伴胎儿水肿的男性新生儿，经三重外显子组测序发现其携带FHL2基因新发突变(p.Arg131Cys)，临床表现为先天性扩张型心肌病、非心源性胆汁淤积性肝损伤及高铁蛋白血症，最终患儿于2月龄死亡。该研究通过实验模型证据提示FHL2变异可能引发新型多系统表型，为基因型-表型关联提供新视角。

　　

一例男性新生儿在胎儿期出现水肿，出生后被确诊患有先天性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy）。尽管接受了强化治疗，患儿仍在2月龄时死亡。通过三重外显子组测序（trio-exome sequencing），研究人员发现其携带FHL2基因的新发变异（de novo variant）p.Arg131Cys。该患儿还表现出非心源性胆汁淤积性肝损伤（non-cardiogenic cholestatic liver injury）和高铁蛋白血症（hyperferritinemia）。基于实验模型提供的支持性证据，这些临床表现可能代表了FHL2相关的新型表型（novel phenotypes），拓展了该基因突变的多系统影响认知。