儿童双腔左心室的多模态磁共振成像（CMR）诊断：病例报告

《Medicine》：Multimodality CMR diagnosis of double-chambered left ventricle in a child: A case report

12岁白血病化疗患儿因胸痛经CMR确诊左心室双腔畸形（DCLV），通过肌肉束分隔、 Trabecular/compact比值1.84及无 late gadolinium enhancement等特征排除LVNC、血栓等。DCLV诊断需结合CMR组织特征与鉴别诊断表，避免误诊。

　　这个病例报告描述了一名12岁女孩在进行化疗治疗急性淋巴细胞白血病的过程中，因出现非放射性胸痛而被转诊至儿科心脏病科。尽管她的病史包括在2岁时接受动脉导管未闭（PDA）手术闭合，以及因遗传性矮身材接受生长激素治疗，但她的主要症状是胸痛，这引发了对心脏问题的担忧。通过心脏磁共振成像（CMR），医生最终确诊她患有双腔左心室（DCLV），这是一种罕见的先天性心脏异常，其特征是左心室被一条肌性束带分成两个腔室。CMR在排除其他可能的诊断，如左心室非致密化（LVNC）、心室血栓、憩室或心室瘤方面发挥了关键作用。该患者在一年的随访期间保持无症状状态，未接受任何治疗或手术干预，仅需常规临床观察。

DCLV是一种少见的先天性心脏结构异常，通常在儿童时期被发现，有时是偶然的。它表现为左心室被一条肌性束带分隔成两个腔室，这条束带可能在心室的前壁和下壁之间形成，导致心室腔的异常分隔。这种异常可能与心室的发育过程有关，例如在心脏形成过程中，某些结构未能完全形成或保持，从而导致这种分隔。尽管DCLV在临床上并不常见，但其症状可能与其他心脏疾病相似，如胸痛、心律失常，甚至可能在其他疾病的影像检查中被发现。因此，准确诊断DCLV对于制定适当的治疗方案至关重要。

在本病例中，患者最初接受的经胸超声心动图（TTE）显示左心室扩大，并在心尖部发现一个回声增强的肿块，这引发了对心室血栓的怀疑。然而，TTE的分辨率有限，尤其是在心室结构复杂的情况下，可能无法提供足够的细节来明确诊断。此外，TTE无法提供关于组织特征的详细信息，因此无法判断该肿块是否具有心肌的特性。而CMR因其高分辨率和对组织特性的准确成像能力，能够更清晰地显示心脏结构，并排除其他可能的诊断。

CMR在本病例中的应用非常关键。它不仅能够清晰地展示心脏的解剖结构，还能够通过不同的成像技术（如T1加权、T2加权和延迟钆增强）来评估心肌的组织特性。在本病例中，CMR图像显示心尖部被一条厚约8毫米的肌性束带分隔成两个相邻的腔室，且该束带与周围心肌同步收缩。这一特征是DCLV的关键诊断依据，因为血栓通常表现为非收缩性，并且在T1加权图像上呈低信号，而在T2加权图像上可能呈现高信号或混合信号。相比之下，DCLV的肌性束带在信号强度上与正常心肌相似，且没有延迟钆增强的表现，这进一步支持了DCLV的诊断。此外，CMR还可以通过4D血流成像技术评估心脏内的血流分布，这在本病例中显示没有异常的血流模式，进一步排除了其他可能的诊断。

除了诊断价值，CMR在儿科心脏病学中的应用还提供了重要的功能信息。例如，通过心肌应变分析，可以评估心脏各部分的收缩和舒张功能，这对于判断心脏是否正常运作至关重要。此外，T1和T2映射技术可以提供关于心肌组织状态的定量数据，有助于识别潜在的心肌病变或纤维化。这些技术在儿童心脏疾病的诊断和管理中具有重要意义，尤其是在处理复杂的临床情况时，能够提供更全面的评估。

在本病例中，患者还存在多个与白血病相关的基因突变，如PTPN11、CEBPE-TCRA、CDKN2A、CDKN2B和PAX5。这些突变可能反映了患者在发育过程中存在的某种异常，这种异常不仅影响心脏结构，还可能与其他器官的异常有关。然而，本病例中并未进行专门针对心脏的基因检测，因此无法确定这些突变是否直接导致了DCLV的发生。尽管如此，这些基因突变的存在提示了患者可能有更广泛的发育异常，这可能需要进一步的遗传学研究来阐明其机制。

在临床实践中，DCLV的诊断常常面临挑战，尤其是在儿童患者中，因为其症状可能与其他心脏疾病相似，且影像学表现可能具有重叠性。因此，当超声心动图的结果不够明确时，CMR成为一种不可或缺的工具。CMR不仅能够提供更精确的解剖信息，还能通过组织特性和血流动力学分析来区分不同的疾病。例如，在本病例中，CMR帮助排除了心室瘤和憩室的可能，因为这些结构通常表现为心室壁的向外膨出或不规则形态，而DCLV则表现为一条分隔心室的肌性束带。此外，CMR还能够通过测量心肌的非致密化程度来区分DCLV和LVNC，因为LVNC的非致密化比率通常高于2.3，而DCLV的比率则低于这一阈值。

值得注意的是，DCLV在临床上并不总是表现出明显的症状，有时可能仅在影像检查中被偶然发现。然而，当患者出现胸痛、心律失常或其他心脏症状时，必须进行详细的影像学评估以排除潜在的心脏疾病。在本病例中，患者虽然有胸痛，但她的病情稳定，且在随访期间没有出现任何心脏并发症，因此不需要进一步的治疗或干预。这表明，DCLV在某些情况下可能并不需要积极治疗，而是可以通过定期随访来监测其进展。

此外，本病例还强调了在处理复杂心脏疾病时，多模态影像学的重要性。超声心动图虽然是一种常用的初步评估工具，但其分辨率和成像能力可能不足以提供全面的诊断信息。相比之下，CMR能够提供更详细的解剖和功能数据，从而帮助医生做出更准确的诊断。在某些情况下，CMR还可以与其他影像学技术（如CT或X线）结合使用，以获得更全面的评估。然而，在本病例中，仅使用CMR就足以明确诊断，并排除其他可能的疾病。

综上所述，DCLV是一种罕见的先天性心脏异常，其诊断可能具有挑战性，尤其是在儿童患者中。CMR因其高分辨率、组织特性和先进的成像技术，成为诊断DCLV的重要工具。在本病例中，CMR不仅帮助明确了诊断，还排除了其他可能的疾病，避免了不必要的治疗。这一病例也提示了在处理复杂心脏疾病时，多模态影像学的重要性，以及在某些情况下，仅需进行CMR检查即可获得足够的诊断信息。未来的研究需要进一步探讨DCLV的发病机制，以及其与遗传因素之间的关系，以期为临床诊断和治疗提供更多的支持。