青少年皮肌炎的最新进展：发病机制与治疗

《Current Opinion in Rheumatology》：Updates in juvenile dermatomyositis: pathogenesis and therapy

儿童皮肌炎（JDM）的发病机制涉及遗传因素（如C4拷贝数）、myositis-specific autoantibodies（MSA）、干扰素（IFN）通路及SIGLEC-1等标志物，血管病变和线粒体功能障碍与IFN相关。治疗方面，靶向IFN信号通路的新药（如JAK抑制剂、dazukibart、anifrolumab）及CAR-T细胞疗法（针对B细胞）在难治性病例中显示潜力。需进一步研究机制和治疗优化。

　　

摘要 通俗语言总结

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综述目的

本综述更新了关于幼年皮肌炎（Juvenile Dermatomyositis, JDM）的发病机制和治疗方法。

最新研究发现

在遗传风险因素方面，JDM发病机制的研究进展包括C4基因拷贝数的研究。研究阐明了肌炎特异性自身抗体（Muscle-Specific Antibodies, MSA）在疾病发病机制中的作用，以及更多与肌炎相关的抗体（Myositis-Associated Antibodies, MAA）的临床关联。最新研究验证了一种由干扰素（Interferon, IFN）调控的基因评分系统，以及一种与IFN相关的单核细胞表面蛋白标志物SIGLEC-1。血管病变和线粒体功能障碍的证据日益增多，且这些都与IFN有关。研究表明，在JDM中不仅T细胞和B细胞存在异常，单核细胞、巨噬细胞和中性粒细胞也受到影响。在治疗方面，越来越多的报告指出针对IFN信号通路（如Janus激酶抑制剂）、dazukibart（抗IFN-β）和anifrolumab（抗IFNAR1）的疗法取得了成功。针对B细胞的嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor, CAR）T细胞疗法在大量成人肌炎患者以及一名JDM患者中取得了显著的疗效，实现了无药物缓解。

总结

越来越多的证据表明，遗传标记物、MSA、IFN、血管病变、多种免疫细胞以及线粒体功能障碍在JDM的发病机制中起着重要作用。一些难治性患者从新型的IFN通路靶向疗法和细胞CAR-T细胞疗法中受益。需要进一步开展关于疾病发病机制、治疗靶点及创新临床试验设计的合作研究，以使更多JDM患者能够获得更有效的治疗。

通俗语言总结本综述重点介绍了对幼年皮肌炎（JDM）这一复杂自身免疫性疾病的最新认识和治疗进展。研究发现了一些遗传因素（如C4基因拷贝数），并明确了肌炎特异性自身抗体在疾病发展中的作用。干扰素（IFN）通路在JDM发病机制中的作用日益受到关注，新的标志物（如SIGLEC-1）也与疾病活动相关。研究发现多种免疫细胞（包括单核细胞和中性粒细胞）存在异常。针对IFN信号通路的疗法（如Janus激酶抑制剂、dazukibart和anifrolumab）显示出潜力，尤其是对于难治性病例。针对B细胞的CAR T细胞疗法在成人肌炎患者以及一名JDM患者中取得了显著疗效。继续开展研究对于提高JDM患者的治疗可及性和疗效至关重要。

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