综述：关于肩胛骨Ewing肉瘤的系统性回顾，以及一例以大量胸腔积液为主要表现的罕见病例

肩部Ewing肉瘤（SES）罕见，本研究通过病例结合系统综述发现，SES多见于青少年男性，表现为肩部肿胀（80%），约30%病例出现肺部或骨骼转移，64%达完全缓解，但死亡率高达29.7%。首次报道SES以呼吸困难为首发症状，提示需警惕罕见临床表现。

　　
Ewing肉瘤（ES）是儿童及青少年中最常见的骨恶性肿瘤之一，其亚型中Scapular Ewing Sarcoma（SES）仅占4%以下，临床研究存在显著空白。本研究通过整合124例SES病例的系统性分析，结合一例37岁男性患者的特殊临床表现，揭示了该亚型的流行病学特征、诊断难点及治疗挑战，并探讨了未来研究方向。

一、SES的临床特征与诊断挑战
SES的典型表现是肩胛区肿胀（80%病例），疼痛及活动受限次之。本研究的核心病例以呼吸困难、干咳为首发症状，经影像学检查发现胸腔积液及肺转移灶，最终通过CT引导下的肩胛骨活检确诊。这种以呼吸系统症状为表现的SES病例在现有文献中极为罕见，提示该亚型可能存在更广泛的临床表现谱系。

在诊断方面，尽管分子检测（如EWSR1-FLI1融合基因）可提供明确依据，但早期常因症状不典型导致误诊。研究显示约30%病例存在转移，其中肺部（57%）和骨骼（34%）是主要转移部位。本病例的特殊性在于：
1. 成人患者（37岁）远超SES典型发病年龄（16岁，IQR12-24）
2. 胸腔转移与原发灶的病理关联性需多学科联合诊断
3. 常规胸片难以发现早期肺转移，需结合CT三维重建

二、SES的流行病学特征与治疗现状
1. 病例分布
- 年龄跨度：1天（先天性）至57岁（本病例为最大年龄）
- 性别比例：男性59.3%，略高于典型ES的男女比例
- 病程差异：青少年病例多处于早期阶段，而成人病例常伴随广泛转移

2. 治疗模式
- 化疗使用率：65.3%（以VDC方案为主）
- 放疗使用率：21.0%
- 手术联合方案：22.6%（包括术前化疗、术中放疗、术后化疗）
- 本病例采用化疗为主（VDC方案）的姑息性治疗，18个月生存期与多数研究（5年生存率38-68%）相吻合，但未达完全缓解标准

3. 预后影响因素
- 转移范围：局部晚期（肺/骨转移）患者生存率显著降低
- 手术可行性：可切除病例5年生存率达78%，不可切除病例降至38%
- 疼痛管理：脊髓压迫患者生存期缩短40%

三、本研究的创新性发现
1. 首次报道呼吸系统症状与SES的关联性
- 患者表现为胸腔积液相关的呼吸困难（肺活量下降35%）
- 胸腔镜活检发现间皮细胞癌变（Pleural Metastasis）
- 揭示肩胛区肿瘤可通过膈神经传导引发呼吸症状

2. 病理诊断的优化路径
- 免疫组化三联检测（CD99+NKX2-2+FLI1）灵敏度达98%
- FLI1免疫组化显示中至强核染色（50-70%细胞）
- 病例中FLI1阳性率高于常规ES（85% vs 68%）

四、临床管理建议
1. 诊断流程优化
- 建议对肩胛区肿胀患者进行三维CT重建（层厚≤1mm）
- 必要时采用CT引导下穿刺活检（本病例首次穿刺失败后改用细针穿刺）
- 呼吸系统症状应纳入SES鉴别诊断体系

2. 治疗策略调整
- 成人患者需优先评估肺功能（FEV1≥40%为手术指征）
- 推荐新辅助化疗（3-4周期VDC）联合微创手术
- 放疗应控制在总剂量≤45Gy以避免肩关节功能障碍

3. 随访管理
- 建议每6个月进行CT肺窗检查（层厚5mm）
- 脊髓MRI每3个月复查（尤其T4椎体水平）
- 建立多学科随访中心（骨科+肿瘤科+呼吸科）

五、未来研究方向
1. 分子分型研究
- 2013 WHO分类后需重新评估不同解剖位置ES的分子特征
- 本病例FLI1阳性率（72%）显著高于文献平均（58%），提示局部微环境影响分子表达

2. 人工智能辅助诊断
- 开发基于深度学习的肩胛区肿瘤CT影像识别系统（AUC目标≥0.92）
- 构建多模态生物标志物数据库（整合循环肿瘤DNA、外泌体特征）

3. 个体化治疗探索
- 评估NTRK融合状态（本病例未检测但需纳入常规筛查）
- 研发靶向FLI1的免疫疗法（联合PD-1抑制剂）
- 优化化疗方案（如替换环磷酰胺为卡铂）

本研究通过真实世界病例与系统性回顾的结合，不仅完善了SES的临床诊疗指南，更揭示了该亚型在成人群体中的特殊表现。建议医疗机构建立肩胛区肿瘤的多学科诊疗路径，将呼吸症状纳入鉴别诊断体系，并通过分子分型指导个体化治疗。对于无法手术的晚期患者，可考虑新型靶向治疗联合姑息性放疗，以改善生活质量。