乳腺癌多基因风险评分与原位乳腺疾病后的预后相关 开放获取

《Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention》：Breast Cancer Polygenic Risk Score Associated with Outcomes after In Situ Breast Disease Open Access

本研究通过分析ICICLE和GLACIER研究数据，评估PRS313对DCIS（N=2169）和LCIS（N=185）患者后续同侧或对侧乳腺癌风险的预测能力。随访中位11年发现，PRS313连续值与DCIS后对侧疾病风险显著相关（HR=1.30, 95%CI 1.08-1.56），并提示LCIS后同侧疾病风险（HR=2.16, 95%CI 1.22-3.81）。该工具可用于个性化监测和风险治疗，优化医疗资源分配。

　　

摘要

背景：

导管原位癌（DCIS）和小叶原位癌（LCIS）属于乳腺的癌前病变。由于DCIS更容易发展成浸润性癌症，因此对其的治疗更为积极。DCIS和LCIS患者都面临较高的对侧乳腺癌风险。因此，识别出那些有进一步患乳腺癌高风险的人群对于制定个性化治疗方案至关重要。

方法：

本研究通过分析来自“Investigate the genetiCs of In situ Carcinoma of the ductaL subtypE”（ICICLE）和“A study to investigate the Genetics of LobulAr Carcinoma In situ in EuRope”（GLACIER）研究中的患者数据（DCIS患者n=2,169，LCIS患者n=185），评估了313-SNP乳腺癌多基因风险评分（PRS313）是否能够预测患者在诊断为DCIS或LCIS后发生同侧或对侧乳腺癌的可能性。这些患者的平均随访时间为11年。研究结果包括任何进一步的原位或浸润性乳腺疾病（包括远处转移）、同侧乳腺疾病、浸润性同侧乳腺疾病以及对侧乳腺疾病。

结果：

Cox回归分析显示，PRS313评分的升高与DCIS后对侧乳腺癌的风险显著相关（HR = 1.30；95%置信区间，1.08–1.56），同时PRS313评分也与LCIS后的同侧乳腺癌风险相关（HR = 2.16；95%置信区间，1.22–3.81）。

结论：

这项研究提供了强有力的证据，表明PRS313可以作为患有原位乳腺癌女性的未来乳腺癌事件的宝贵预测指标，特别是DCIS后的对侧乳腺癌和LCIS后的同侧乳腺癌。