《Multiple Sclerosis and Related Disorders》：The Frequency and Characteristics of Multiple Sclerosis Misdiagnosis Referrals to a Tertiary Center in Saudi Arabia
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本研究回顾分析沙特王国医学城 tertiary MS中心2018-2024年404例 referrals，发现6.6%已确诊MS患者和33.6%疑似MS患者被误诊，主要误诊原因为非特异性白质病变（41.2%）和偏头痛（29.4%），误诊导致过度治疗并产生约226万美元经济负担。结论强调严格应用2017 McDonald标准的重要性。
Moneera Aldraihem | Walaa Alyami | Ibrahim AlQahtani | Leena Saeed | Rana AlDosary | Ghadah Altowaijri | Ahmad AlMutlaq
沙特阿拉伯利雅得国王法哈德医疗城国家神经病学中心神经病学系
摘要
目的
评估在沙特阿拉伯转诊至三级多发性硬化症（MS）中心的患者中，MS误诊的频率、相关因素及其临床影响。
方法
我们回顾性分析了2018年1月至2024年1月期间转诊至利雅得国王法哈德医疗城MS诊所的416名患者的记录。排除12名数据不完整的患者后，剩余404名患者。这些患者被分为已确诊的MS、可能的MS、临床孤立综合征（CIS）或放射学孤立综合征（RIS）。诊断重新评估使用的是2017年McDonald标准。误诊病例被重新分类，并记录了替代诊断结果。
结果
在416名被诊断为MS的患者中，有17名（6.6%；95%置信区间：4.1-10.4%）被误诊。在137名被诊断为可能MS的患者中，有46名（33.6%；置信区间：26.0-41.9%）实际上患有非MS疾病。常见的替代诊断包括非特异性白质病变（41.2%）和偏头痛（29.4%）。在确诊的MS病例中，78.2%和误诊病例中，脑脊液（CSF）寡克隆带检测呈阳性。大多数误诊患者接受了不必要的MS治疗，费用为849,921沙特里亚尔（约226,645美元）。
结论
MS误诊较为常见，尤其是在非典型病例或非专科医生评估中。早期转诊和严格应用McDonald标准可能减少诊断错误和医疗成本。
引言
多发性硬化症（MS）是一种慢性自身免疫性中枢神经系统疾病，其特征是髓鞘脱失和神经退行性变。尽管MS的诊断标准已多次修订（最近一次是在2017年McDonald标准的更新中），但由于缺乏明确的生物标志物以及需要整合临床、放射学和实验室数据，准确诊断在临床实践中仍然具有挑战性（Solomon等人，2016年；Correale等人，2024年）。
尽管已有明确的诊断指南，MS误诊仍然是一个重要的临床问题，导致显著的临床、心理和经济后果。多项研究表明，最初被诊断为MS的患者中，相当一部分实际上患有其他疾病（Solomon等人，2016年；Correale等人，2024年；Gaitán等人，2022年；Tieppo等人，2023年；Kaisey等人，2019年；Yamout等人，2017年）。导致这一现象的主要因素包括诊断标准的不当应用、过度依赖非特异性的磁共振成像（MRI）异常以及對非典型临床表现的误判（Rudick和Miller，2012年；Nielsen等人，2005年）。
Yamout等人（2017年）在中东地区的多家MS中心进行的一项多中心研究表明，26%的转诊患者不符合MS的诊断标准，随后被诊断为其他疾病（Yamout等人，2017年）。这表明MS误诊在中东地区的临床实践中是一个严重问题。
然而，关于沙特阿拉伯MS误诊率的数据仍然有限，这限制了我们对这一全球性挑战在不同医疗环境和转诊途径中的表现的理解。在本研究中，我们旨在评估沙特阿拉伯三级MS中心转诊患者中MS误诊的率。具体来说，我们试图量化误诊的频率，识别常见的误诊模仿疾病，并评估与不恰当地使用疾病修饰疗法（DMTs）相关的直接医疗成本。
研究设计与背景
我们对2018年1月至2024年1月期间转诊至国王法哈德医疗城（KFMC）的患者进行了回顾性队列研究，这些患者要么是为了确诊MS，要么是为了确认可能的MS诊断。
数据收集
我们提取了人口统计学、临床和放射学数据，包括年龄、性别、主诉症状、转诊医生的专业、最终诊断、最终诊断时间、使用的药物及其持续时间、寡克隆带（OCB）状态以及MRI特征。
患者队列和基线特征
在416名转诊患者中，由于缺少MRI或临床数据，有12名患者被排除，最终纳入404名患者（图1）。该队列包括265名女性（65.6%）和139名男性（34.4%），平均年龄为37岁±10.8岁。转诊诊断分别为：已确诊的MS（n=257，63.6%）、可能的MS（n=137，33.9%）、CIS（5名，1.2%）和RIS（5名，1.2%）（表1）。
已确诊MS组和可能MS组之间的人口统计学特征相似，年龄无显著差异（平均年龄分别为36.9岁±10.0岁和37.4岁±
讨论
在本研究中，6.6%的被诊断为MS的患者和33.6%的被怀疑为MS的患者最终被诊断为其他疾病。这些发现突显了MS误诊的持续存在及其相关的临床和经济后果，包括不适当的治疗和延迟的护理。
统计分析显示，几个因素与诊断不准确显著相关。被诊断为可能MS的患者...
局限性
本研究是回顾性的，并且仅在一个三级MS中心进行，这可能限制其普遍性。与之前的研究类似，误诊病例的识别依赖于专家的临床判断和回顾性病历审查。在我们中心仅由其他神经学亚专科管理的患者未被纳入，可能会低估MS误诊的真实发生率。此外，脑脊液分析在两个群体中的执行情况并不一致...
结论
MS误诊仍然是一个重要的临床问题。在这项三级中心的研究中，大约每15名被诊断为MS的患者中就有1名实际上患有其他疾病。在具有非典型临床表现或放射学特征的患者中，以及在没有脑脊液寡克隆带的情况下，误诊更为常见。诊断不准确导致了显著的临床和经济后果...
伦理考虑
本研究获得了国王法哈德医疗城研究所研究委员会的批准（批准日期：24-023）。
资金支持
本研究得到了沙特阿拉伯利雅得国王法哈德医疗城研究中心研究资助管理部门（资助编号：024-015）的支持。该资助机构对本文的撰写没有任何影响。
作者贡献
概念和设计：AM；数据获取、分析或解释：MD、WY、EQ、LS、RD、GT、AM；手稿起草：MD和AM。
其他贡献
我们感谢Tariq Wani先生在统计分析方面的协助。同时，我们也感谢Editage公司对本文的英语语言进行编辑和审阅。
作者贡献声明
Moneera Aldraihem：撰写——初稿；正式分析；数据管理。
Walaa Alyami：数据管理。
Ebrahim AlQahtani：数据管理。
Leena Saeed：数据管理。
Rana AlDosary：撰写——审阅与编辑；数据管理。
Ghadah Altowaijri：撰写——审阅与编辑；数据管理。
Ahmad AlMutlaq：撰写——审阅与编辑；撰写——初稿；资金获取；正式分析；数据管理；概念化。
利益冲突声明
作者声明与本研究、作者身份或文章的发表不存在任何潜在的利益冲突。
