NanoVar：基于低深度长读长测序数据的结构变异检测与基因组重复元件注释新方案

来自多领域的研究团队开发了NanoVar工作流程，通过长读长测序技术解决结构变异(SV)检测难题，实现了非参考序列插入变异中重复元件的精准注释，为遗传疾病研究、群体基因组学及非模式生物分析提供了高效工具，显著提升了SV研究的可靠性和可及性。

　　

NanoVar是一种针对低深度长读长测序数据（long-read sequencing data）的结构变异（Structural Variant, SV）检测工具，能够对非参考序列插入变异中的重复元件（repeat element）进行注释。该工作流程涵盖从原始数据质量评估到下游分析的全过程指导。

结构变异（SV）对基因组多样性、疾病易感性与发育过程具有重要影响，但由于其复杂性和规模限制，精准检测一直面临挑战。随着第三代测序技术（third-generation sequencing）的发展，SV分析策略得以革新。NanoVar作为免费开源软件包，可高效、可靠地实现长读长数据中的SV检测，已成功应用于遗传病研究、群体基因组学（population genomics）及非模式生物（non-model organisms）基因组分析等领域。

本文详细解析NanoVar操作流程及其与其他SV检测平台的协同使用方式，即使命令行经验有限的研究人员也能顺利执行。协议涵盖单样本分析、队列研究（cohort studies）和基因组不稳定性分析等多种实验设计，并提供SV可视化、过滤与注释的详尽方法。在常规计算环境下，用户可在约2–5小时内完成典型人类数据集的SV识别与分析。