关于Y-STR位点上多基因位点缺失和基因转换的病例报告

《International Journal of Legal Medicine》：Case report on multilocus gene deletion and gene conversion at Y-STR loci

Y-STR突变机制及多拷贝位点分析对法证科学的影响。基于五个父-子/父-侄案例，结合STR typing和NGS技术，发现DYS385ab存在基因转换突变，其他案例出现多拷贝位点缺失，揭示传统单步突变模型（SMM）在解析复杂突变机制时的局限性，强调需整合非单步突变机制。

　　

摘要

Y染色体短串联重复序列（Y-STRs）是法医学中的关键工具，可用于亲子鉴定、男性谱系追踪和家谱研究。然而，传统的模型（如逐步突变模型（SMM）无法解释更复杂的突变机制，例如基因缺失和基因转换。这些限制影响了谱系分析的准确性，尤其是在多拷贝位点上。本研究通过五个详细案例，利用STR分型和下一代测序（NGS）技术分析了两种类型的Y-STR突变异常。来自5对父子或父侄关系的生物样本使用Yfiler? Platinum Kit和Microreader? RM-Y ID kit进行了基因分型。STR分型使用下一代测序STRTyper Y68 Kit完成。在案例1中观察到多拷贝位点DYS385ab发生了基因转换突变。在案例2至5中，观察到五个男性谱系样本（父子或叔侄关系）的c区域内多拷贝位点（DYS527ab、DYS387ab、DYF404S1、DYS464、DYS399S1、DYS626和DYS448）发生了缺失。这一发现凸显了单步突变模型（SMM）在分析多拷贝Y-STR位点时的局限性，并强调了将非逐步突变机制纳入法医学方法的必要性。本研究加深了对Y-STR突变动态的理解，对法医学和人类遗传学具有重要的意义。