基于网络决策辅助工具对遗传病风险夫妇生育选择的即时与持续影响：一项随机对照试验

本研究针对遗传病风险夫妇面临复杂生育决策时存在的决策冲突和信息需求，开发了一项网络决策辅助工具(DA)，并通过多中心随机对照试验验证其效果。研究发现，DA虽未显著降低总体决策冲突，但能有效提升参与者的信息获取度和决策准备度，且用户评价显著优于标准化信息组。该工具可作为遗传咨询的有效补充，支持夫妇在生殖选择中做出更知情的决策。研究发表于《Reproductive BioMedicine Online》，为个性化生育决策支持提供了重要依据。

　　

随着基因技术的快速发展，遗传病风险夫妇在生育选择方面面临着前所未有的挑战。这些夫妇需要在不完美的选项中进行艰难抉择：接受自然怀孕的风险、进行产前诊断（Prenatal Diagnosis, PND）并可能面临终止妊娠的决定、选择胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）、使用捐赠配子，或者考虑领养甚至放弃生育。每个选项都涉及复杂的医学、伦理和情感考量，使得决策过程充满压力和不确定性。

传统遗传咨询虽然受到患者重视，但研究表明，夫妇们往往需要额外的决策支持工具来补充面对面的咨询。特别是在涉及双方共同决策的情况下，现有工具很少关注伴侣的参与和互动。为此，荷兰研究团队开发了一款专门的网络决策辅助工具（Decision Aid, DA），旨在为遗传病风险夫妇提供全面、平衡的信息，并促进双方的共同决策。

这项发表在《Reproductive BioMedicine Online》的研究，通过一项多中心随机对照试验，评估了该DA工具的即时和持续效果。研究招募了204名参与者（89对夫妇和26名单身参与者），随机分为干预组（使用DA）和对照组（接收标准化信息）。通过分别在工具使用前（T0）、使用后立即（T1）、1个月后（T2）和6个月后（T3）进行问卷调查，研究人员评估了决策冲突、知识水平、预期现实性、深思熟虑度等多个维度的变化。

研究采用的主要技术方法包括：基于国际患者决策辅助标准（IPDAS）和荷兰患者联合会指南开发DA；通过全国多中心随机对照试验（RCT）设计，使用计算机随机数生成器进行分组；使用决策冲突量表（Decisional Conflict Scale, DCS）作为主要结局指标；通过线性混合效应回归分析处理聚类数据；采用多重插补法处理缺失数据。参与者通过荷兰所有大学医学中心临床遗传学科和患者组织招募，确保样本的代表性。

结果

参与者的基线特征

研究样本中62.7%为高学历人群，最常见的遗传模式为常染色体显性遗传，其中遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）是最常见的疾病类型（n=28）。38.7%的参与者此前已经就生育选择问题咨询过医疗专业人员。

组间效应

DA在总体决策冲突评分方面未显示出显著优势，但在"知情"子量表上立即使用后（T1）存在显著差异（p=0.034），表明干预组参与者感觉对可用选项及其风险收益更加了解。干预组在决策准备度所有项目上均显著高于对照组，表明DA能更好地帮助参与者为生育决策做好准备。在用户感知方面，DA的平均评分（7.8分）显著高于对照网站（6.9分，p≤0.001）。

组内效应

两组都显示出随时间推移的显著改善。干预组的决策冲突（不包括有效决策）从T0的40.54显著下降到T3的28.68（p≤0.001）；知识得分从8.78增加到10.56（p≤0.001）；预期现实性从0.62增加到1.00（p=0.002）；深思熟虑度从20.22增加到22.07（p≤0.001）。对照组也显示出类似的改善模式，表明两种信息工具都能带来积极变化。

讨论与结论

研究表明，虽然DA在降低总体决策冲突方面未显示出比标准化信息更强的效果，但它在提高参与者信息获取度和决策准备度方面表现更优，且获得更高的用户满意度。两种工具都能显著改善知识水平、预期现实性和决策冲突，表明它们都可以作为遗传咨询实践中有价值的补充资源。

值得注意的是，决策冲突得分的下降（从40以上降至28左右）具有临床意义，因为超过37.5分的得分与决策延迟和实施不确定性相关。这些改善发生在6个月内，而参与者在此期间尚未需要做出最终决策。

研究也存在一些局限性，包括低教育水平人群代表性不足、部分测量工具为自行开发且效度待验证、可能的历史和成熟效应影响等。此外，基线联合决策得分已经较高，可能限制了后续改善的空间。

这项研究的实践意义在于：DA针对不同遗传模式提供定制化信息，能有效支持面临复杂生育决策的夫妇；标准化信息也显示出积极效果，表明两种工具都可用于临床遗传学环境；根据夫妇决策阶段提供个性化信息的方法可能更有效，未来研究需要探索如何优化信息工具的个性化适配。

该研究为遗传病风险夫妇的生育决策支持提供了重要证据，支持将DA和标准化信息作为遗传咨询的补充工具，以满足患者对额外支持的需求。未来研究应着重于优化信息工具的个性化适配，确定在不同决策阶段哪些夫妇最能从简洁或全面信息中受益。