数据流的定义：在HL7 FHIR中实现MIABIS的应用

《Journal of Cancer Policy》：Definitions to data flow: Operationalizing MIABIS in HL7 FHIR

本研究开发基于HL7 FHIR的MIABIS机器可读实现，支持生物样本库数据交换与整合，提供Python库及ETL工具集成案例，促进跨机构合作与临床研究应用。

　　在当今快速发展的生物医学研究领域，生物样本库和生物分子资源正日益成为推动数据驱动研究的核心要素。这些资源不仅包含元数据，还涵盖了从多种来源获取的详细样本信息，例如医疗系统、国家登记系统以及科研成果。然而，目前缺乏统一、机器可读的数据表示格式，这严重限制了不同系统之间的互操作性、数据的再利用以及样本信息在临床和科研环境中的整合。为了解决这一问题，本研究提出了一种基于MIABIS的实用、可操作的实现方案，旨在实现样本级别的数据交换与整合。

MIABIS（Minimum Information About Biobank Data Sharing）是一项旨在标准化生物样本库数据共享的倡议，由BBMRI-ERIC（欧洲生物样本库和生物分子资源研究基础设施）主导。MIABIS为描述生物样本库数据提供了一个概念性的框架，但其抽象性质和依赖于异构实现的特性，使得在实际应用中难以实现可扩展和标准化的采用。因此，本研究的目标是通过一种更具体、可操作的实现方式，推动MIABIS在实际场景中的应用，使不同机构之间的数据交换更加高效。

为实现这一目标，研究团队系统地评估了现有的数据交换标准，特别是HL7 FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources）和OMOP CDM（Observational Medical Outcomes Partnership Common Data Model）在结构样本相关数据方面的适用性。HL7 FHIR是一种广泛采用的医疗信息交换标准，支持结构化、语义清晰且机器可读的数据表示，适用于跨系统、跨机构的数据共享。OMOP CDM则是一种用于整合观察性医学数据的模型，适用于流行病学和临床研究。通过比较这些标准，研究团队确定了HL7 FHIR在支持复杂生物样本库结构和跨机构数据整合方面的优势，并基于此开发了一种符合FHIR标准的MIABIS表示方法。

该方法不仅支持复杂的数据结构，还能够实现与联邦数据基础设施的集成，为不同机构之间的数据共享提供技术基础。为了确保该方法的实用性和易用性，研究团队还开发了一系列支持工具，包括一个Python库和一份实施指南。Python库的作用在于抽象FHIR交互，提供对MIABIS合规数据的模式验证，使得研究人员和临床人员能够更方便地使用和集成这些数据。实施指南则为不同机构提供了清晰的步骤和规范，确保在实际应用中能够遵循统一的数据标准。

此外，为了验证该方法的可行性，研究团队将MIABIS实体的表示方式应用于BBMRI-ERIC目录的转换过程中，将其数据结构转换为FHIR格式，从而展示了其与联邦数据基础设施的兼容性。BBMRI-ERIC目录是一个元数据目录，提供了对成员生物样本库及其样本集合的概述。该目录的元数据词汇和结构均基于MIABIS Core，确保了样本库和集合级别的信息标准化。同时，该目录还提供了一个机器可读的API，使得数据能够被程序化地访问和利用。然而，由于MIABIS本身仅是一个受控词汇，其数据交换格式和实际表示仍然不够标准化。

为了解决这一问题，研究团队开发了九个互操作的FHIR配置文件，覆盖了MIABIS的核心实体，确保了与FHIR标准的一致性。这些配置文件通过将MIABIS实体映射到FHIR资源，对六种不同的FHIR资源类型施加了使用限制。例如，Collection和Network这两个MIABIS实体分别映射到Group和Organisation两种FHIR资源，这一做法避免了自定义扩展，同时确保了不同实体之间的关联性。此外，研究团队还开发了一个开源的Python库，该库不仅简化了FHIR交互，还支持对MIABIS合规数据的模式验证，使得数据的标准化和可操作性得到了显著提升。

为了进一步验证该方法的实际应用效果，研究团队将其集成到BBMRI-ERIC节点的ETL（Extract, Transform, Load）工具中，该工具目前在捷克BBMRI-ERIC节点中运行。通过这一集成，研究团队展示了该方法在真实世界样本相关数据处理中的实用性。ETL工具在数据处理过程中起到了关键作用，能够从不同的数据源提取数据，进行必要的转换和标准化，最终加载到统一的数据库中，从而为后续的数据分析和应用提供支持。

除了上述技术实现，研究团队还对MIABIS在组织层面上的表示进行了验证。通过将BBMRI-ERIC目录的数据结构转换为FHIR格式，研究团队证明了MIABIS实体在联邦数据基础设施中的兼容性。这一过程不仅展示了MIABIS在数据标准化方面的潜力，还为跨机构的数据整合提供了实际案例。联邦数据基础设施的构建和维护是实现大规模数据共享和协作的关键，而MIABIS的标准化实现为这一目标提供了技术基础。

此外，研究团队还关注了如何通过MIABIS的标准化实现，促进生物样本库在临床和科研环境中的整合。随着生物医学研究的不断发展，生物样本库的数据不仅需要在科研领域中被有效利用，还需要在临床环境中支持精准医疗、临床研究和患者护理。因此，MIABIS的标准化实现为生物样本库数据在不同场景中的应用提供了可能性。通过将MIABIS与HL7 FHIR结合，研究团队不仅提供了一种新的数据表示方式，还为后续的数据模型发展提供了可复用的工具和机制。

本研究的成果对于生物医学和医疗信息学领域具有重要意义。首先，它提供了一种机器可读、可互操作的MIABIS实现方式，使得不同机构之间的数据交换更加高效和标准化。其次，通过开发一系列支持工具，如Python库和实施指南，研究团队确保了MIABIS的实用性和可操作性，使其能够被广泛应用于不同的研究和临床场景。最后，该研究还为生物样本库数据在联邦数据基础设施中的整合提供了实际案例，展示了其在促进跨机构数据共享和协作方面的潜力。

MIABIS的标准化实现不仅有助于解决当前生物样本库数据共享中的技术难题，还为未来的数据模型发展提供了基础。随着生物医学研究的不断深入，数据的标准化和互操作性将成为推动科研进展和临床应用的关键因素。通过将MIABIS与HL7 FHIR结合，研究团队为这一目标提供了一种可行的解决方案，使得不同机构之间的数据共享更加顺畅。同时，该研究也为其他类似数据模型的标准化和互操作性提供了参考，推动了整个生物医学数据共享领域的技术进步。

总之，本研究通过将MIABIS与HL7 FHIR结合，提供了一种实用、可操作的实现方式，使得生物样本库数据能够在不同机构和系统之间实现高效的交换与整合。这一方法不仅解决了当前数据共享中的技术瓶颈，还为未来的数据模型发展和跨机构协作提供了支持。通过开发一系列支持工具，如Python库和实施指南，研究团队确保了MIABIS的广泛应用和持续发展，为生物医学研究和临床应用带来了新的机遇。