一名携带LMNA突变的年轻男孩的非典型临床表现： laminopathies疾病谱的扩展

《Cardiology in the Young》：Atypical clinical features in a young boy with LMNA mutation: expanding the spectrum of laminopathies

　　

摘要

层粘连蛋白病是一组遗传性疾病，具有新的和非典型的临床表现。我们报告了一例17岁男孩的病例，该男孩携带LMNA基因突变，表现为扩张型心肌病、主动脉根部扩张、桥脑海绵状血管瘤、感音神经性听力损失以及骨肉瘤。这些发现扩展了已知的层粘连蛋白病的表型谱，并强调了从幼年时期就开始进行多学科评估的必要性。

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