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这篇综述聚焦移民和难民背景人群围产期基因筛查，通过对相关文献的梳理，发现该群体在筛查认知、信息获取、态度决策等方面存在差异，且面临语言、文化等问题。建议采取针对性策略，如改善信息提供、提升医护人员能力等，促进公平筛查。
背景
围产期基因筛查（Perinatal genetic screening）旨在识别染色体和基因疾病风险增加的个体和家庭，包括孕前、孕期或婴儿早期的筛查，其结果有助于人们做出生殖决策，为孩子获取早期干预和支持。在多数情况下，确保筛查自愿且促进知情决策是关键原则，但医护人员常因时间不足和基因信息复杂而难以充分讨论筛查事宜，数字工具虽有应用，但需了解其是否满足社区需求，尤其是关注移民和难民背景人群的筛查体验和认知。
移民和难民背景人群在医疗保健方面往往体验不佳，难民或出生于低收入、冲突影响及非西方国家的人群情况更为突出，可能面临医疗服务获取延迟或受限、信息缺乏、就医困难等问题，这些受个体（如英语水平）、医护人员（如文化敏感性）和系统（如医疗服务成本和位置）等多种因素影响。鉴于此，开展一项范围综述，旨在系统识别和梳理全球关于移民和难民背景人群围产期基因筛查认知和体验的证据。
方法
采用乔安娜?布里格斯研究所（Joanna Briggs Institute）的方法和系统评价与荟萃分析范围综述扩展的首选报告项目（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses scoping review extension）进行范围综述。确定了纳入标准，包括研究对象为在研究开展国家以外出生的人群；研究内容为社区、临床或研究环境中旨在识别染色体和基因疾病风险的筛查；研究概念涉及筛查的接受度、体验或认知；研究类型为同行评审的原创研究文章。
与医学图书馆员合作制定检索策略，基于移民和难民背景人群、孕前和孕期基因筛查、观点和体验三个构建块，在 Medline、Embase 和 CINAHL 数据库中进行检索，检索时间分别为 2022 年 12 月 22 日和 2024 年 10 月 2 日。
将文章导入 Zotero 参考文献管理器去除重复项，再导入 Covidence 系统评价软件进行筛选，由两名研究人员分标题摘要和全文两个阶段筛选，不一致处通过讨论解决。在范围综述中通常不进行质量评价，本研究也未开展，所有符合标准的研究均纳入分析。
创建数据提取表，在 Excel 中进行，经预试验后用于所有研究。提取数据包括来源类型、参与者信息、研究背景和研究概念等。运用描述性统计分析研究特征，使用归纳内容分析法分析结果和讨论内容，将相关内容编码分类，最终以叙述形式呈现。
结果
研究选择
文献检索共获得 11,046 条记录，去除重复项后，筛查 8,784 个标题和摘要，进一步筛选 195 篇全文，最终 26 篇文章符合本范围综述的要求。
研究特征
多数研究在欧洲（11/26，42%）和北美（9/26，35%）开展；参与者多出生于不同地区（10/26，38%）或亚洲国家（9/26，35%）；报告非整倍体筛查（18/26，69%）居多；研究临床环境中筛查体验的占比 73%（19/26）；从孕期护理环境招募参与者的占 58%（15/26）。研究类型中定量研究占 50%（13/26），定性研究占 42%（11/26），混合方法研究占 8%（2/26）。
筛查认知和信息
13 项研究报告了参与者对筛查的认知和了解情况。多数研究依赖参与者自我报告或作者主观评估，部分研究通过问卷计算知识得分。总体而言，超过 50% 的海外出生参与者对筛查的认知和了解有限，且认知和了解情况与参与者出生国家、研究环境或检测类型无明显关联，但英语为母语、在居住国时间较长、接受过筛查咨询和多次怀孕的参与者知识得分较高。
知晓筛查的参与者从多种渠道获取信息，包括非遗传学医护人员、遗传学医护人员、家人、朋友、其他社区成员、大众 / 社交媒体和婚姻法庭等。然而，海外出生的参与者在获取筛查信息时面临诸多问题，如信息语言不通、包含社区不认可的概念、缺乏检测安排信息、信息混乱难以理解等，部分参与者还认为医护人员对筛查了解不足。
9 项研究报告了临床环境中正式提供筛查的情况。部分研究通过审计实际提供率，部分依赖参与者自我报告。一些研究表明，海外出生的参与者存在未被提供筛查或提供过晚的情况，原因包括产前护理就诊延迟、筛查不适合个体，也可能与医护人员的隐性偏见、时间不足或文化能力缺乏有关。
参与者期望获得筛查和基因风险信息，作者建议提供高质量、及时、准确、详细、易懂、清晰、有同理心且集中的筛查信息，部分认为公众教育可提高海外出生人群的认知，还应考虑社区信仰和文化背景。但仅有 4 项研究提供了参与者对信息传递方式的偏好证据，他们希望信息以多种格式、多种语言呈现，在医疗环境外可获取，并根据社区需求定制。
筛查态度、决策和获取
8 项研究报告了参与者对筛查的态度。参与者对筛查的态度多基于已有知识、研究期间获得的信息或假设案例，总体上海外出生的参与者对筛查持积极态度，但研究间和研究内存在差异。一项研究发现，语言能力有限、特定种族和居住在非城市地区的参与者筛查意愿较低。
14 项研究报告了筛查的接受情况。筛查接受情况通过调查、临床审计数据或医护人员提供，研究间差异较大，与参与者出生国家、研究环境或检测类型无明显关联。一项研究表明，居住在非城市地区、接受医生或助产士而非产科医生的孕期护理、较年轻和低收入的参与者接受筛查的比例较高。
14 项研究探讨了参与者对筛查的信念和价值观。认为筛查有价值的参与者多认为其能提供孕期或孩子健康的有用信息；认为筛查价值低的参与者则觉得信息无用或认为基因疾病由非遗传因素导致。宗教、精神信仰与筛查、终止妊娠（TOP）之间关系复杂，部分参与者因宗教信仰接受孩子、不接受终止妊娠，部分则根据具体情况决定，还有部分认为若不考虑进一步检测或终止妊娠，筛查无意义，也有参与者即使不考虑终止妊娠也认可筛查价值。
参与者在筛查决策中对医护人员的依赖程度不一，部分认为医护人员赋予他们决策权，部分因医护人员推荐、认为强制或受压力而进行检测，部分因语言障碍、沟通不畅、担心医护人员不理解或批评文化等因素，在与医护人员讨论决策时面临挑战。
研究发现家庭在筛查决策中的重要性，尤其是东南亚、东亚和拉丁美洲出生的参与者。伴侣参与程度各异，部分不参与，部分希望参与，部分优先考虑伴侣意见。此外，家庭和朋友的筛查经历也会影响参与者决策，社区对终止妊娠的态度、资源情况和社会压力等也会影响参与者的筛查决策和态度。
10 项研究报告了影响筛查信息获取、支持和筛查本身的结构促进因素和障碍。参与者对免费筛查表示赞赏，部分认为居住国的筛查更易获取，但也面临成本、地点不便、担心被驱逐和缺乏满足特殊需求的资源等问题。
6 项研究探讨了参与者对医护人员参与筛查决策的期望。部分参与者重视个人自主权，将医护人员视为信息或情感支持来源；部分希望医护人员提供明确建议，甚至认为筛查应强制进行。只有 1 项研究提供了参与者对解决决策支持需求的建议，认为医护人员分享类似情况的处理方式可促进关系，鼓励亚洲背景人群参与决策，减轻决策负担。此外，研究还探讨了小组产前护理环境中讨论筛查的方式，参与者对其看法不一，部分认为可提供社交支持，部分则更倾向于个人预约以确保隐私和关注个人情况。
讨论
本综述首次梳理了国际上关于移民和难民背景人群围产期基因筛查的证据，凸显了个体和社区在筛查体验、观点和偏好方面的差异，以及筛查服务的改进方向。
比例普遍主义（Proportionate universalism）可解释筛查认知和信息方面的问题，该理论主张根据需求程度提供普遍服务，以实现健康公平。在筛查方面，针对全体人群的策略，如教育医护人员、提高公众意识和提供多种格式的筛查信息，可普遍改善筛查体验；针对移民和难民背景人群的策略，包括改善语言获取途径、提供医护人员文化安全培训、考虑社区特定信仰和关注以及解决结构障碍等。
筛查态度和决策方面，本研究中参与者的动机和担忧与更广泛人群研究相似，强调支持个体根据自身信仰和价值观做出筛查决策的重要性。关系自主（Relational autonomy）理论认为他人在决策中起核心作用，医护人员应尊重个体并考虑其社会情境和影响，研究中作者提出的建议有助于医护人员采取更具关系性的方法促进知情决策，但还需从社区和医护人员角度进一步研究，以更好满足移民和难民背景人群的需求。
基于本综述的证据和理论，提出改善移民和难民背景人群筛查服务的策略，包括以多种格式提供筛查信息、在传统医疗环境外提供信息、采取关系性方法讨论筛查、考虑社区多样性、解决医疗获取的结构障碍、开展针对性干预研究、定制筛查信息、提供多语言信息、为翻译人员提供筛查教育等。
局限性
本范围综述在检索和梳理证据时存在局限性。文献中术语和定义的异质性可能导致部分相关文献未被纳入，如一些文章因筛查和诊断测试区分不明确、出生国家、种族等信息不清晰而被排除。未来研究可将语言、国籍、种族等概念纳入纳入标准，以进一步了解社区对筛查的体验。尽管纳入研究的结果具有高度情境性，但广泛的证据仍为提供针对移民和难民背景人群的筛查计划提供了关键考虑因素。
结论
本范围综述旨在梳理全球关于移民和难民背景人群围产期基因筛查认知和体验的证据。与更广泛人群的研究相似，该群体在筛查认知、知识、态度、信念和接受度方面存在差异。他们面临独特问题，如缺乏母语筛查信息、信息未考虑文化背景、与医护人员互动不佳等。需要针对特定社区需求的有针对性和情境化的方法。本综述为卫生系统、筛查服务和医护人员朝着公平的围产期基因筛查努力提供了总体考虑，进一步研究可支持针对特定移民和难民社区的干预措施的开发，以及了解医护人员和系统提供更具文化敏感性的筛查服务所需的支持类型。
