四倍体中国樱桃(Prunus pseudocerasus)染色体水平基因组组装揭示其抗病与多倍体进化特征

本研究针对中国樱桃(Prunus pseudocerasus)缺乏高质量基因组资源的瓶颈，由北京市农林科学院团队联合完成“对樱”品种染色体水平基因组组装。通过整合PacBio HiFi、Bionano光学图谱和Hi-C技术，构建了大小为1035.19 Mb、Scaffold N50达28.99 Mb的四倍体基因组，其中94.54%序列锚定至32条假染色体，注释获得114,451个蛋白编码基因及52.86%重复序列。该研究为解析中国樱桃抗冠瘿病和叶斑病的分子机制、挖掘多倍体进化特征提供了关键基因组资源，对蔷薇科作物育种具有重要指导意义。

　　

中国樱桃作为蔷薇科李属的重要经济作物，兼具食用与药用价值，其品种“对樱”更因卓越的抗冠瘿病和叶斑病特性成为甜樱桃砧木改良的珍贵资源。然而，多倍体基因组的复杂性使得该物种长期缺乏高质量参考基因组，严重阻碍了其抗病机制研究和分子育种进程。传统研究依赖二倍体甜樱桃基因组数据，难以揭示四倍体中国樱桃特有的基因组特征。北京市农林科学院植物保护研究所联合林业果树研究所的科研团队在《Scientific Data》发表最新成果，首次完成“对樱”染色体水平基因组组装，为蔷薇科多倍体进化与抗病基因挖掘提供了突破性工具。

研究采用PacBio HiFi长读长测序（39.21 Gb数据，N50 15.53 kb）、Bionano光学图谱（584.54 Gb，N50 366.4 kb）和Hi-C技术（91.27 Mb有效互作对）进行三维基因组组装，结合Illumina短读长（42.68 Gb，Q30≥93.88%）进行纠错。样本来源于北京通州果园的“对樱”叶片组织，通过k-mer分析（k=17）确认其同源四倍体特性（2n=4x=32），基因组大小估测为1118.42 Mb。

基因组特征解析
通过hifiasm软件构建的1035.19 Mb基因组中，LTR反转座子占比高达46.46%（Gypsy和Copia类分别占13.35%和14.03%），显著高于二倍体近缘种。比较基因组分析显示四套单倍型间同源染色体 synteny（共线性）率达85%以上，支持其同源多倍体起源假说。

功能注释突破
基于EVM整合多源证据的基因预测获得114,451个蛋白编码基因，其中75.06%注释到KEGG通路，72.6%含Pfam结构域。特别鉴定到1635个miRNA和6637个tRNA，为调控网络研究奠定基础。

技术验证优势
BUSCO评估显示99.4%的保守基因完整性（98.5%为多拷贝），Illumina数据比对率98.52%，单碱基错误率低至9.08×10^-8，证实组装的高精确度。

该研究首次揭示中国樱桃四倍体基因组的精细结构特征，其染色体水平组装为解析蔷薇科多倍体物种的基因组进化规律提供了范式。发现的抗病相关基因簇（如NBS-LRR类基因）定位数据，可直接指导甜樱桃抗病砧木的分子设计育种。研究团队特别指出，基因组中高比例的LTR反转座子可能通过表观调控参与环境适应性演化，这为后续研究气候变化下的果树驯化机制开辟了新方向。