1030 例大样本揭示：幼儿自闭症患者大脑灰质体积偏侧化异常的奥秘

为探究自闭症谱系障碍（ASD）及相关发育迟缓 / 智力障碍（DD/ID）的神经机制，研究人员利用 1030 名 8 岁以下儿童的横断面结构磁共振成像（sMRI）数据开展研究。结果发现幼儿 ASD 患者部分脑区灰质体积（GMV）偏右侧不对称，且与症状和基因表达有关。这为相关研究提供了重要依据。

　　为了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）以及可能与 ASD 相关的发育迟缓 / 智力障碍（Developmental Delay/Intellectual Disability，DD/ID）的神经机制，在早期通过大脑、行为和基因测量对个体展开研究至关重要，但此类研究仍较为匮乏。在此，研究人员利用 1030 名 8 岁以下儿童的横断面结构磁共振成像（Structural Magnetic Resonance Imaging，sMRI）数据，采用发育规范模型，探究了无 DD/ID 的 ASD 个体、伴有 DD/ID 的 ASD 个体以及仅患有 DD/ID 的个体的灰质体积（Gray Matter Volume，GMV）不对称性的非典型发育情况，及其与行为、临床测量指标和转录谱之间的关联。通过规范模型提取患者相对于典型对照组的个体偏差，研究人员发现所有 ASD 儿童存在一种常见的 GMV 不对称异常模式：下顶叶和中央前回更偏向右侧，颞极的个体变异性更高。具体而言，伴有 DD/ID 的 ASD 儿童在 GMV 不对称偏差值上表现出更严重、更广泛的异常模式，这与 ASD 症状和言语智商均相关。无 DD/ID 的 ASD 儿童的异常模式则显示出更高、更广泛的个体变异性，且仅与 ASD 症状相关。DD/ID 儿童在不对称性方面与健康人群无显著差异。最后，所有患者组的 GMV 偏侧化模式均与共同和独特的基因表达谱显著相关。研究结果为大样本（1030 例）的 1 - 7 岁 ASD 幼儿部分皮质区域 GMV 右侧不对称提供了证据，表明这些不对称性与 ASD 症状相关，并识别出了与这些差异显著相关的基因。