首次公布亨廷顿氏病原纤维的详细图像

研究人员绘制了亨廷顿舞蹈病中蛋白质团块的独特结构，为更好的诊断和治疗打开了大门。

　　

亨廷顿氏病（HD）是一种遗传性疾病，大脑特定区域的神经细胞逐渐恶化并死亡。这种疾病是由一种突变的亨廷顿蛋白引起的，它会导致异常团块的形成。

不像其他蛋白质聚集性疾病，如阿尔茨海默氏症或帕金森症，这些亨廷顿蛋白团块的确切结构直到现在还不为人所知。

包括格罗宁根大学的Patrick van der Wel教授在内的一个国际科学家团队将计算模型与实验技术相结合，揭示了这些与疾病相关的团块的第一张详细图像。他们的研究揭示了覆盖在这些蛋白质聚集体表面的独特的“毛茸茸的外套”的新见解。

诊断和治疗

与阿尔茨海默氏症和帕金森氏症的团块相似，亨廷顿氏症的团块是细长的形状，称为原纤维。然而，亨廷顿氏原纤维与其他原纤维引起的疾病在重要方面有所不同。

Van der Wel说：“了解蛋白质团块的结构是解开这些蛋白质如何在疾病中发挥作用这个谜题的关键部分。”它也为发展诊断甚至治疗铺平了道路。“监测患者体内的疾病蛋白非常重要，例如在实验性治疗期间。该项目得到了亨廷顿氏病基金会的支持，该基金会主要由患者家属和公众资助。

参考文献：“Integrative determination of atomic structure of mutant huntingtin exon 1 fibrils implicated in Huntington disease” by Mahdi Bagherpoor Helabad, Irina Matlahov, Raj Kumar, Jan O. Daldrop, Greeshma Jain, Markus Weingarth, Patrick C. A. van der Wel and Markus S. Miettinen, 30 December 2024, Nature Communications.