研究揭示了两个与癫痫相关变异的新基因，为个性化治疗带来了新的希望

　　

由uthehealth休斯顿科学家领导的一项新研究发现了两个与癫痫相关的变异基因，它们显示出的特定特征使它们成为有希望的诊断生物标志物。

这项研究最近发表在《自然通讯》杂志上。

在休斯顿UTHealth大学麦戈文医学院神经遗传学中心主任、神经学副教授丹尼斯·拉尔博士的带领下，研究小组分析了来自1386个人脑组织的数据，以寻找接受癫痫手术的个体基因中的体细胞变异。体细胞变异是在怀孕后发生的DNA变化，只能在脑组织中识别。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，美国约有340万人患有癫痫，其中三分之一的患者患有耐药性癫痫。通过将癫痫与特定的基因突变联系起来，这项研究为了解这种疾病和开发解决其根本原因的治疗方法提供了一个新的框架。

该研究是同类研究中最广泛的，发现了两个新基因DYRK1A和EGFR，以及它们的基因突变与癫痫性脑损伤有关。

拉尔说：“发现这些基因不仅有助于我们更好地了解癫痫背后的生物学，而且还揭示了组织中的特定特征，使它们成为诊断该病的有价值的工具。”

通过这项研究，Lal和他的团队证实了四种已经确立的基因疾病关联，并为另外八种提供了证据。他说，一旦手术后的脑组织测试在临床研究之外可用，这些发现可能会提供人们期待已久的答案，了解是什么导致了这些耐药型结核病患者的病情。

该项目还揭示了许多与相关变异相关的基因与fda批准的抗癌药物靶向的生物途径相互作用。虽然癫痫病变与肿瘤在基因上有相似之处，但它们在几个关键方面有所不同。神经元——癫痫中受影响的细胞——不会像癌细胞一样复制，这为将现有的抗癌药物重新用于癫痫治疗提供了机会。

Lal说：“对于癫痫患者、他们的护理人员和卫生保健提供者来说，我们的研究代表着在改善患者生活质量的同时，更接近于从最基本的层面了解癫痫。”