研究人员发现了导致认知能力下降的罕见疾病的基因突变

一种罕见的遗传性认知能力下降的原因被称为csf1r相关疾病(CSF1R-RD)，它的名字来自于csf1r基因的突变，这是梅奥诊所发现的。随着病情的发展，记忆力会丧失，而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和丧失抑制力。基因检测已经变得越来越普遍，但目前还没有治愈这种疾病的方法。

　　

一种罕见的遗传性认知能力下降的原因，被称为CSF1R相关疾病(CSF1R- rd)，它的名字来源于CSF1R基因的突变，是由梅奥诊所发现的。随着病情的发展，记忆力会丧失，而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和丧失抑制力。基因检测已经变得越来越普遍，但目前还没有治愈这种疾病的方法。在《神经病学:遗传学》上发表的一项新研究中，梅奥诊所的研究人员在全球csf1r相关疾病患者中发现了8种新的基因突变。

这突出了该疾病的患病率，并为未来的个体化治疗铺平了道路。这一发现还表明，遗传和环境因素可能会影响这种疾病。例如，据研究小组称，用于治疗炎症和免疫反应的类固醇可以减少神经炎症，并防止CSF1R基因突变的无症状携带者出现症状。

研究人员分析了从美洲、亚洲、澳大利亚和欧洲的14个家庭收集的一系列数据——人口统计、基因型、家族史、临床状况。他们发现了15个CSF1R突变，包括8个以前未报道的突变。有近200种已知的突变与这种疾病有关。

梅奥诊所的神经学家和临床神经生理学家、资深研究作者Zbigniew Wszolek医学博士说:“这项研究有助于全面了解有或没有家族病史的人群中罕见神经退行性疾病的遗传和全球患病率。”“这一发现将使科学家能够针对CSF1R基因的这些突变靶向治疗疾病。”

Wszolek博士说，基因变异会使CSF1R-RD的诊断复杂化，因为症状可以模仿其他疾病。他补充说，对该病的准确诊断和医疗管理需要更新诊断标准和治疗方案。

该研究小组表示，需要更多的研究来观察CSF1R基因突变的无症状和有症状携带者，以更好地了解这种疾病。他们指出，从这项研究中收集到的知识将加强遗传咨询，指导治疗干预措施的发展，并改善疾病发病的风险预测。

Wszolek博士和他的研究小组在2011年发现了CSF1R基因。该团队之前对csf1r相关疾病(也称为csf1r相关白质脑病)的研究之一，检验了一种改善疾病的治疗方法。