Nature子刊：人类“分子图谱”有助于理解疾病机制

　　

卡塔尔威尔康奈尔医学院(WCM-Q)的科学家们通过分析391名志愿者的血液、尿液和唾液样本中的数千个分子，绘制了一幅复杂的人体分子图及其复杂的生理过程。这些数据被整合成一个强大的交互式可视化网络工具，称为连接组学(COmics)，可用于研究人类复杂的分子组成，并发现与各种疾病相关的潜在特征。

人体的分子过程是指细胞内和不同细胞之间发生的化学反应和相互作用，包括DNA复制、蛋白质合成、能量产生、细胞通讯和各种代谢途径等关键功能，这些都是由复杂的蛋白质-蛋白质、蛋白质-DNA、蛋白质- rna相互作用控制的，最终使人体的重要功能得以实现。

这项详尽的研究发表在8月19日的《自然通讯》杂志上，整理了卡塔尔糖尿病代谢组学研究(QMDiab) 12年的数据。QMDiab是一项针对卡塔尔多民族人口(主要是阿拉伯人、菲律宾人和印度人)的糖尿病病例对照研究。

“我们的想法是把我们在十多年的多组学研究中所学到的一切结合起来，创造一个全面的人体及其过程的分子模型，”资深作者、生理学和生物物理学教授、英格兰精密医学研究所(england Institute of Precision Medicine)成员卡斯滕·苏雷(Karsten Suhre)说。“这个参考工具可供想要研究人体在分子水平上如何工作的研究人员免费访问和使用，也可以通过实验来形成假设。”

通过与哈马德医疗公司(Hamad Medical Corporation)的合作，研究人员从患有和不患有糖尿病的志愿者身上收集了大量等量的血液、尿液和唾液样本。随后，这些样品在18个不同的高通量分析平台上进行了表征，提供了一个极其丰富的数据集，包括6300个单个分子数据点，包括基因组数据(DNA)、转录组(RNA)、蛋白质和代谢物，如氨基酸、糖和脂肪。此外，他们还确定了每个参与者的遗传变异、DNA甲基化位点和基因表达信息。

这使得研究人员能够发现遗传特征与特定蛋白质、代谢过程和疾病之间的联系和途径。然后，他们煞费苦心地将来自所有个体的大量数据整合到一个基于网络的在线工具中，作为“分子人类”(the Molecular Human)的界面，该工具是对人体的分子描述。

结合基因组学、转录组学、代谢组学、蛋白质组学和其他形式的所谓“组学”研究的方法被称为“多组学”。“近年来，这种方法已经成为生物医学研究人员寻求了解人体和疾病真正功能的关键策略，为开发新药疗法提供了潜在的见解。”

例如，该研究确定并描述了作为2型糖尿病亚型特征的蛋白质和代谢物，揭示了这种疾病的不同表现方式。

“我们的综合组学方法概述了不同分子特征之间的相互关系，以及它们与一个人的表型(他们的可观察特征，如外表、生化过程和行为)的关联，”第一作者、生理学和生物物理学研究助理教授安娜·哈拉马博士说。“网络工具中集成的数据规模使研究人员能够访问成千上万的途径和协会，以供研究人员探索，为发现和调查提供了巨大的潜力。

许多威尔康奈尔医学院的医生和科学家与外部组织保持关系和合作，以促进科学创新并提供专家指导。该机构将这些信息公开，以确保透明度。有关这些信息，请参阅卡斯滕·苏雷博士的简介。