SP-101：一种治疗囊性纤维化的新型AAV基因疗法

　　

来自spirovanant Sciences的科学家在同行评审的《人类基因治疗》杂志上描述了SP-101，一种用于治疗囊性纤维化(CF)的新型腺相关病毒(AAV)基因疗法。他们还发现，单剂量吸入SP-101后，在CF雪貂的整个呼吸道中检测到SP-101载体基因组。

囊性纤维化是一种由囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)突变引起的遗传性疾病。来自Spirovant Sciences的Katherine Excoffon和合著者描述了SP-101，一种AAV基因治疗载体，已被优化用于有效的人类气道细胞转导，并且包含一个功能性和可调节的缩短的人类CFTR迷你基因(hCFTRΔR)。研究人员发现，hCFTRΔR mRNA在接受单次吸入阿霉素(一种AAV转导增强剂)的雪貂中表达最高。

“SP-101介导的hCFTRΔR mRNA表达在给药后2周和13周的所有SP-101剂量组中都很明显，”研究人员说。在体外研究中，CF人气道上皮的功能矫正随着感染次数和阿霉素浓度的增加而增加，并与细胞相关载体基因组和hCFTRΔR mRNA表达的增加相关。

马萨诸塞大学医学院医学教育教授、院长、教务长和执行副校长、Celia和Isaac Haidak博士说:“许多使用AAV进行CF基因治疗的努力在效率和基因转移的持续时间方面都不足。”Excoffon及其同事描述的载体结合了许多改进，试图克服这些障碍，满足无法获得有效CFTR调节剂的CF患者的未满足需求。”