新技术能对胚胎进行全面的基因检测

卡罗林斯卡学院和马斯特里赫特大学的研究人员已经开发出一种技术，可以通过一次测试来检查胚胎中所有已知的遗传异常。这种新方法比现有技术更准确、更快，增加了遗传疾病风险增加的父母获得健康孩子的机会。这项研究今天发表在《自然通讯》杂志上

　　

卡罗林斯卡学院和马斯特里赫特大学的研究人员已经开发出一种技术，可以通过一次测试来检查胚胎中所有已知的遗传异常。这种新方法比现有技术更准确、更快，增加了遗传疾病风险增加的父母获得健康孩子的机会。这项研究今天发表在《Nature Communications》杂志上

如果孩子有严重的遗传性疾病或因染色体异常而多次流产的风险，准父母可能会选择胚胎植入前基因检测(PGT)，也称为胚胎选择。这是一种体外受精治疗，对胚胎进行已知遗传异常的筛选，只有没有异常的胚胎才会被放入子宫。

在卡罗林斯卡医学院临床科学、干预和技术系的附属研究员、遗传学家Masoud Zamani Esteki的带领下，马斯特里赫特UMC+的研究人员开发了一种技术，可以在一次测试中分析整个基因组——所有基因和染色体。这意味着现在可以更快、更有效地发现任何需要寻求帮助的遗传性疾病。

多个测试被单个测试取代

基因异常可以发生在不同的地方。例如，单个基因的改变会增加患遗传性乳腺癌的风险，而染色体异常会导致反复流产，因为胚胎不能存活。以前，检测不同类型的异常需要不同的测试，这意味着每对夫妇都需要进行单独的基因检查，以决定使用哪种测试。新的测试可以检测所有已知的异常类型，初步程序对每个人来说都是一样的，而且快得多。

“利用现有的测试，我们只能检查胚胎中遗传信息的特定部分。这项新技术绘制了胚胎中所有的遗传信息，这意味着我们不需要为每个个体的情况开发PGT测试。此外，这项技术还可以检测特定的遗传异常，即细胞核外DNA(线粒体DNA)中的异常，例如MELAS综合征，”Masoud Zamani Esteki说。

更多的胚胎

除了更完整，新技术也比目前的方法更准确，甚至可以揭示遗传物质中最小的错误。

Masoud Zamani Esteki解释说:“过去，准父母必须等待很长时间才能进行测试，而且由于PGT结果不明确，一些胚胎无法移植。现在我们可以快速确定这一点，并且有超过99%的确定性，这意味着可以考虑移植更多的胚胎。”

这项新技术目前正在荷兰唯一的PGT中心马斯特里赫特UMC+使用。预计其他国家的PGT中心也将采用这项技术。

一些伦理问题仍然存在

随着新技术使检查整个遗传物质成为可能，新的可能性出现了。

“原则上，我们可以超越寻求帮助的条件，更好地确定哪些胚胎最有可能成功怀孕并生下健康的孩子。因此，将需要更少的安置程序，”Masoud Zamani Esteki说。

他强调，这些应用首先必须解决一些伦理问题。例如，对于哪些意外异常我们有确凿的证据，这样我们就不会选择胚胎进行移植，哪些可以被认为是正常的遗传变异，应该达成一致。因此，在临床上定义这些指导方针需要伦理考虑和新的数据。这项研究是在健康科学、医学和生命科学学院的GROW研究所进行的，该研究所是马斯特里赫特大学和马斯特里赫特UMC+的一部分，与马斯特里赫特UMC+的临床遗传学实验室密切合作。