中国农村人群阿尔茨海默病相关风险基因研究

　　

卡罗林斯卡医学院和山东省立大学的研究人员最近在阿尔茨海默病协会期刊《阿尔茨海默病与痴呆症》上发表了一项研究，报告了带有和不带有APOE基因的多基因风险评分(PRS)与阿尔茨海默病的横截面和纵向风险相关。此外，PRS结合年龄、性别和教育程度，对阿尔茨海默病表现出良好的鉴别和预测准确性。

这是第一个在中国普通人群中检测携带和不携带APOE基因的PRS与阿尔茨海默病及相关血浆生物标志物的研究。减贫战略提供个性化的疾病风险信息，这可能会鼓励采取健康的生活方式，以抵消疾病的遗传风险。

“该研究还揭示了不携带APOE基因和携带APOE基因的PRS与阿尔茨海默病风险之间的潜在差异机制，”通讯作者、卡罗林斯卡学院神经生物学、护理科学和社会学系老龄化研究中心的高级讲师和研究员Chengxuan Qiu说。

此外，这项研究还涉及了中国农村的老年人，这是一个受痴呆症影响不成比例的社会人口群体，在阿尔茨海默病研究中代表性不足。因此，研究结果将弥合种族、社会人口和地理不同人群之间的知识差距。

该研究包括4873名生活在农村社区的中国老年人。研究人员测量了文献中报道的阿尔茨海默病的53种遗传变异(或单核苷酸多态性，SNPs)，并在2014年对参与者进行了检查，并在2018年对幸存者进行了随访，以诊断阿尔茨海默病。

下一步将进一步表征与无APOE基因和带APOE基因的PRS相关的结构脑成像特征和周围生物标志物特征(例如磷酸化tau，脑源性tau和GFAP)。这对于进一步了解PRS与阿尔茨海默病的联系机制具有重要意义。

“此外，我们将研究环境因素(例如，最佳心血管健康指标和认知储备因素)对与PRS相关的认知表型(例如，AD和认知衰退)的潜在调节作用，”Chengxuan Qiu说。

这将对高危人群中痴呆症和认知能力下降的预防性干预具有重要意义。

本研究由瑞典研究委员会(VR)、瑞典健康、工作生活和福利研究委员会(Forte)、瑞典研究和高等教育国际合作基金会(进站)、中国科技部国家重点研发计划和中国国家自然科学基金(NSFC)资助。

Association of polygenic risk scores with Alzheimer's disease and plasma biomarkers among Chinese older adults: A community-based study.