Cell Metabolism：破解DNA调控机制，开辟遗传病治疗新途径"

　　

昆士兰大学的研究人员在DNA中发现了一种调节致病突变遗传的机制。

Anne Hahn医生和昆士兰大学的Steven Zuryn副教授昆士兰脑研究所表示，这一发现可能为阻止遗传性和与年龄有关的疾病的发作提供了一条有希望的治疗途径。

UQ的昆士兰大脑研究所Anne Hahn博士说:“线粒体DNA对细胞功能至关重要。但随着年龄的增长，它会发生突变，导致痴呆、癌症和糖尿病等疾病。我们的团队在包括人类在内的不同物种的线粒体DNA中发现了两种调节化学修饰的酶——腺嘌呤甲基化或6mA。去除这种修饰会导致DNA中突变的不受控制的积累和遗传。我们的研究表明，6mA修饰控制着这些突变，这表明提高6mA水平可以减缓疾病的进展。”

表观遗传学的概念是一个不断发展的研究领域，它揭示了环境因素(如童年经历)如何影响基因表达。这挑战了基因不可逆的旧观念。这项研究弥合了遗传学和表观遗传学之间的差距。

Hahn说:“这显示了这种表观遗传标记如何防止致病突变，并确保健康细胞的连续性。”

表观遗传修饰不仅对个人健康至关重要，而且对保护后代的遗传完整性也至关重要。

“我们的发现主要是在模式生物中进行的秀丽隐杆线虫以及在实验室培养的细胞，”Zuryn说。

该团队目前正在探索人类是否存在类似的机制，以及它们如何影响疾病的结果。

“这项研究具有广泛的意义，为健康和疾病中的遗传和表观遗传因素提供了一个新的视角。”

该研究论文已发表于Cell Metabolism。