全外显子组测序在中国扩张型心肌病家族中发现了三种新的TTN变异

　　

扩张型心肌病(DCM)是一种严重的心脏病，是世界范围内导致心力衰竭和心源性猝死的主要原因。DCM的定义是收缩性左心室(LV)扩张和缺陷，是世界范围内发病率和死亡率的主要危险因素。DCM的进展可归因于遗传和非遗传因素，包括高血压、感染因子、毒素和药物。

肌节基因在心肌细胞的物理结构和生理功能中起着至关重要的作用。各种心肌病可归因于肌节基因的变异。TTN是人体内最大的蛋白质，在肌节的结构和功能中起重要作用;TTN基因的变异与许多遗传性心肌病有关，包括DCM、肥厚性心肌病、致心律失常的右室心肌病/发育不良、儿茶酚胺诱导的多形性室性心动过速和左室不压实。

通过对心肌病相关基因的全外显子组测序和筛选，作者在3例中国患者的TTN中发现了一种新的剪接变异(c.35485+1G> a)、一种新的移码缺失变异(c.82137del: p. a27380lfs *3)和一种新的移码插入变异(c.80415insA: p. V26806Sfs*3)作为可能的DCM致病基因。这项研究拓宽了TTN变异的范围，可能有助于相关疾病的遗传筛查。本研究补充了TTN基因突变文库，改进了DCM的遗传诊断策略。建议对这些变异的TTN蛋白进行进一步的功能研究，并可能有助于确定DCM的分子和病理机制。

CVIA可在ScienceOpen平台和Cardiovascular Innovations and Applications网站上获得。投稿可以使用ScholarOne稿件。没有作者投稿或文章处理费。心血管创新与应用被EMBASE、EBSCO、ESCI、OCLC、Primo Central (Ex Libris)、Sherpa Romeo、NISC (National Information Services Corporation)、DOAJ、Index Copernicus、Research4Life和Ulrich的网络数据库所索引。关注CVIA的Twitter @CVIA_Journal;或Mingze