突破性研究发现了与正常压力脑积水有关的新基因变异

　　

东芬兰大学及其合作伙伴的一项新研究发现了与常压脑积水(NPH)相关的新遗传变异。该研究发表在《Neurology》杂志上，是世界上第一个与NPH相关的大规模全基因组关联研究。这些结果为NPH的遗传背景提供了新的见解，并为进一步研究NPH的具体生物学机制提供了基础

NPH是一种老年人慢性神经系统综合征，影响步态、记忆和膀胱控制。目前治疗NPH的方法是分流手术。NPH的发病机制尚不清楚，其遗传学研究仅在有限的背景下进行。然而，已经观察到特发性NPH在一定程度上发生在家族中，并且先前的遗传研究已经确定了增加NPH风险的个体变异。

这项研究基于芬兰的FinnGen研究项目，该项目包括来自芬兰参与者的基因组数据以及健康登记信息。全基因组关联研究包括1,522名NPH患者和超过450,000名对照。复制队列从UK Biobank获得。东芬兰大学的Ville Leinonen教授说：“我们非常感谢NPH患者及其家属参与这项研究。”

NPH患者队列的招募始于15年前的芬兰库奥皮奥。通过国家神经外科合作增加了NPH患者队列，但本研究仅在最近与FinnGen项目合作后才成为可能。

该研究在6个不同的基因位点上发现了与NPH相关的显著变异。这些基因中的一些已经被发现与NPH重要的大脑区域的结构或功能有关。这些包括在血脑脊液屏障和血脑屏障中的作用，以及与普通人群脑侧脑室大小增加的关联，这也是NPH的一个关键发现。

“新发现的基因位点为进一步研究NPH的疾病机制提供了生物学相关的基础，”Mikko Hiltunen教授说，他的研究小组与东芬兰大学的Ville Leinonen教授的NPH研究小组密切合作。

这些发现支持了先前关于NPH是一种多因素疾病的假设。

东芬兰大学和NPH研究小组的博士研究员Joel Räsänen说:“在NPH中进行这种规模的全基因组研究是非常独特的，我们的发现对进一步的研究非常重要。”