《自然评论神经科学》：到目前为止，研究人员对精神分裂症的遗传复杂性了解多少

一篇由北卡罗来纳大学医学院和卡罗林斯卡研究所的研究人员撰写的新综述文章概述了精神分裂症的遗传、神经生物学和环境基础。

　　

Patrick Sullivan博士以及瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的研究人员，已经制定了精神分裂症遗传学的综合大纲。这篇评论发表在《自然评论神经科学》上。

精神分裂症是一种神经精神疾病，其特点是精神病反复发作，如幻觉、妄想和思维混乱，许多患者因此表现出冷漠、社交退缩和情绪控制不良。

几个世纪以来，人们都知道精神分裂症会在家族中遗传，因此研究人员转向了基因检测和分析，以确定这种疾病的风险因素。最近对精神分裂症的基因组研究已经确定了近300种常见的遗传变异和20多种罕见的变异是这种疾病的重要危险因素。

这些发现来自广泛的全基因组关联研究、全外显子组测序和其他分析。同时，对大脑功能组织的研究揭示了神经正常个体和精神分裂症患者大脑中复杂的细胞组成和相互联系。

这些发现揭示了精神分裂症潜在机制的惊人复杂性，强调了多基因而非单基因因果关系的作用。由于缺乏健全的理论框架和实验工具，这种“多基因性”强调了一种仍然具有挑战性的机制，无法完全理解。Sullivan和他的同事回顾了这些问题，并在Nature Reviews Neuroscience的文章中提出了前进的思路。

然而，Sullivan和他的同事强调，环境因素(包括生活方式、药物使用、贫困、压力和出生时的并发症)也与基因风险有关。虽然这些因素比基因组更难研究，但这些遗传信息对研究人员来说很重要，因为一些环境因素是可以改变的。

沙利文也是北卡罗来纳大学精神病学基因组学中心和北卡罗来纳大学自杀预防研究所的主任，他写道:“迄今为止的研究结果充分表明了复杂性。”“这些知识并没有阻碍未来的研究，而是强调了接受精神分裂症作为一个遗传和环境之谜的重要性，并相应地扩大我们的研究规模，以努力改善精神分裂症患者的生活。”